GENETICA - LỢI ÍCH CỦA GIẢI MÃ GEN ĐỐI VỚI RỐI LOẠN PHỔ TỰ KỶ (11.3.25) | Y HỌC CHÍNH XÁC

GENETICA | Y HỌC CHÍNH XÁC_TRÍ TUỆ NHÂN TẠO
6 người theo dõi
21 Lượt xem video·12 thg 3, 2025
Tôi là Phan Ngọc Mai Hương và là chuyên gia tư vấn di truyền tại GenTK
đã được bước sang năm thứ 6
và trong thời gian làm việc tại GenTK thì
Hương cũng đã có cơ hội được tư vấn rất là nhiều báo cáo về giảm mạng gen
nên ngày hôm nay thì Hương muốn chia sẻ lợi ích của giảm mạng gen
đối với hội chứng rối loạn phẫu thuật kỷ
Thì để bắt đầu buổi này thì Hương cũng chia sẻ qua một câu chuyện về người bạn thân của Hương
đó là bạn ấy có con nhỏ
và trong thời gian đầu sinh con khoảng một năm đầu đời
thì con của bạn ấy cũng phát triển khá là bình thường, ăn ngủ cũng rất là tốt
nhưng mà đến tầm tháng thứ 14-15 thì bắt đầu bạn ấy nhận ra là con mình ít tương tác bằng mắt
Cái thứ 2 là bạn ấy cũng chưa có phát triển được ngữ
và bạn thân của Hương cũng có một chút nghi ngờ về sự phát triển của con
Nhưng mà vì không có một
thứ nhất là việc không chấp nhận sự thật là con mình kém phát triển hơn các bạn khác
Cái thứ 2 nữa là cũng không có một kiến thức sâu
kiến thức cơ bản về loạn phẫu thuật kỷ
cho nên bạn ấy đã bị trì hoãn thời gian can thiệp của con
hoàn toàn có thể can thiệp được rồi
nhưng mà vì những lý do đấy thì bạn đã nghe người nhà nói rằng là không phải đâu
đấy là có thể là chậm đơn thuần thôi
Thế nên đến tầm 18-19 tháng khi mà bạn quyết định là phải đi khám
thì lúc đấy mới được chẩn đoán là nó mắc số loạn phẫu thuật kỷ
và bắt đầu mới can thiệp
thì bạn rất là tiếc cái thời gian từ 14 tháng cho đến 18-19 tháng đấy
đó là cái thời gian vang để có thể can thiệp của trẻ tự kỷ
Vậy thì ngày hôm nay Khương muốn đưa cái câu chuyện này ra
để mọi người hình dung cái tầm quan trọng của việc chúng ta nhận thức
về hội chứng đối loạn phẫu thuật kỷ
cũng như là cái việc can thiệp càng sớm sẽ là càng tốt
Vậy thì nội dung của cái bài hôm nay sẽ gồm 3 phần
phần 1, phần 2 và phần 3 thì sẽ gồm các nội dung như là
Thứ nhất là cái thực trạng chẩn đoán và can thiệp tự kỷ hiện tại
Thứ hai là chia sẻ bài báo cáo giải mã Gen
liên quan đến hội chứng đối loạn phẫu thuật kỷ này
Và thứ 3 là giới thiệu về cái đơn vị giả mã Gen
Để mà chia sẻ với mọi người đi vào phần thứ nhất
là cái thực trạng chẩn đoán và can thiệp
đối loạn phẫu thuật kỷ
Thì Khương chia sẻ với mọi người tự kỷ là gì
Mọi người thấy trên màn hình của Khương đây là 2 cái hình ảnh
Hình ảnh bên trái là hình ảnh não 1 em bé phát triển bình thường
Còn hình ảnh bên phải có những cái mũi tên màu đỏ
là hình ảnh cái não của 1 em bé
bị mắc hội chứng tự kỷ
Thì mọi người thấy có những cái hình
mũi tên màu xanh như thế này có nghĩa là
cái sự liên kết của các cái
vùng não của em bé đấy phát triển bình thường
Tức là trong não chúng ta chúng ta muốn
não phát triển, truyền được các tín hiệu này
rồi là tạo thành 1 cái người mà có thể
nói chuyện, có thể giao tiếp bình thường
thì chúng ta phải có những cái sự liên kết các vùng não như thế này
và màu xanh là cái màu bình thường
Nhưng đối với 1 cái bạn bị mắc cái tự kỷ
thì bạn ấy sẽ có những cái sự gián đoạn của cái liên kết này
là những cái mũi tên màu đỏ nó cứ
gắt ngang cái sự liên kết làm cho nó bị gián đoạn
Và cái sự gián đoạn đấy nó thể hiện như thế nào
Nó thể hiện là theo Hiệp hội Thần Kinh Hoa Kỳ vào năm 1994
thì người ta định nghĩa tự kỷ là có 3 cái trực chính chính
Thứ nhất là suy giảm tương tác xã hội
Ví dụ như không tương tác bằng mắt, gọi không quay lại
Thứ 2 là thiếu hụt trong giao tiếp
Tức là cả về tương tác cũng như là cái việc nói chuyện
giao tiếp bằng lời nói là kém
Và thứ 3 là có những hành vi dập khuôn lặp đi lặp lại
Ví dụ như cứ lăn qua lăn lại cái ô tô đồ chơi
Hoặc là cứ thích những cái
Đồ dùng cụ thể như là những cái mà có quay quay như cái quạt
Cái gì quay là bạn cứ nhìn chằm chằm vào đấy
Thì đó là 3 cái vấn đề
của một bạn mắc rối loạn phổ tự kỷ
Và tại sao người ta gọi là rối loạn
Chứ đây không phải là bệnh bởi vì nó chỉ là
một tình trạng rối loạn phổ
Phổ là tình trạng rộng có nghĩa là nó sẽ gồm nhiều mức độ
Có mức độ từ nhẹ cho đến nặng
Nhưng mà mình không xét nó là bệnh
Về các số liệu thì nó sẽ có
Thứ nhất là giới tính tỷ lệ nam với trên nữ
là tỷ lệ từ 2 đến 4 trên 1
Tức là khoảng 2 đến 4 bạn nam
thì mới có một bạn nữ mắc rối loạn phổ tự kỷ
Tức là tỷ lệ nam cao hơn nữ gấp 2 đến gấp 4 lần
Thứ 2 là những cái rối loạn kiểu tự kỷ
thì có thể lên đến khoảng tầm 1%
Và thứ 3 là nếu như mà
anh hoặc chị mà có bị tự kỷ rồi
thì em sinh đôi hoặc là em kế
thì tỷ lệ có thể mắc tự kỷ lên đến khoảng 30%
Đó là một số số liệu chia sẻ với mọi người
Vậy thì nguyên nhân nào gây ra tự kỷ?
Nó sẽ có 2 nguyên nhân. Thứ nhất là do di chuyển
và thứ 2 là do môi trường
Ngày xưa khi mà mới biết đến tự kỷ
thì mọi người có nghe những câu chuyện như là
nghĩ rằng là do bố mẹ để mặc con, không có quan tâm
hay là do con xem tivi, điện thoại quá nhiều
tức là đổ lỗi cho người mẹ chăm sóc con
Nhưng mà dần dần thì người ta đã nghiên cứu ra
và có nhiều nghiên cứu chia sẻ được
tức là kết luận được rằng
cái nguyên nhân chính
mà gây ra cái bệnh lý tự kỷ
là do di chuyển lên đến 80%
Còn nguyên nhân thứ 2 là do môi trường
Nhưng cái yếu tố môi trường này
nó cũng là tương tác với cái di chuyển
có nghĩa là những yếu tố môi trường
nó cũng phải có mang rèn từ di chuyển
bắt lợi thì cái yếu tố môi trường này mới tác động
Ví dụ như là việc con
có bị nghệ cân khi sinh
hay là bị ngạt trong khi sinh
thì không phải là bạn nào cứ ngạt
hay là nhẹ con sinh non là sẽ bị mắc tự kỷ
mà cái này cũng phải do một phần là di chuyển
bạn ấy có mang những cái bắt lợi về hệ rèn
thì mới kết hợp với môi trường đấy
thì nó mới biểu hiện cái tình trạng là hội chứng thuận tự kỷ
Thế nên là 2 cái này nó sẽ tương tác với nhau
và phần lớn là lên đến 80% là do di chuyển
Vậy thì sẽ đi sâu vào với mọi người là 2 cái cơ chế
nói chung Hương cũng đưa vào những thông tin cơ bản để mọi người có thể nắm được thôi
thì có 2 cái nguyên nhân là do di chuyển
thứ 2 là do yếu tố lối sống môi trường
thì cái cơ chế thứ nhất là do di chuyển
thì người ta có thể phân ra 2 loại tự kỷ
thứ nhất là hội chứng tự kỷ bình thường
và thứ 2 là tự kỷ nguyên mẫu
trong cái hội chứng tự kỷ thì có 1 cái nguyên nguồn gốc là đơn gen
đơn là 1 tức là chỉ có 1 cái gen di chuyển của mình
là có mang cái bất lợi thôi
mang cái thay đổi bất lợi
thì tình trạng này nó gặp rất ở hiếm hơn
chỉ khoảng tầm 10 đến 15% bệnh nhân
nhưng mà cái tình trạng nguyên nhân thứ 2
là cái loại hội chứng là tự kỷ nguyên mẫu
tức là những cái loại tự kỷ mà do nhiều gen tác động
thường chia sẻ qua với mọi người cái gen di chuyển
tức là những cái thông tin ở trong cơ thể mình
nó tạo ra những cái đặc điểm của chúng ta
vậy thì có những cái bệnh lý nó chỉ tác động trên 1 gen
và ở cái nhiễm sắc thể
thì nó gây ra như là bệnh đau đi
hay là Life Enter, Turner
nhưng mà đối với tự kỷ thì cái phần lớn nó không phải là do 1 gen
mà nó là do nguồn gốc đa gen
tức là rất là nhiều gen tác động
và mỗi gen nó sẽ có 1 cái sự thay đổi nhỏ
và nhiều cái thay đổi nhỏ này nó tổng kết lại với nhau
nó có cái sự tương tác với nhau
tạo ra cái nguyên nguy cơ tự kỷ
và cái này gặp ở đa số bệnh nhân tự kỷ
đó là 85 đến 90% bệnh
mang cái hội chứng thuật tự kỷ này là do nguồn gốc từ nhiều gen
còn chỉ có 10 đến 15% bệnh nhân
và đối với tình trạng đơn gen, 1 gen
thì người ta cũng đã có phương pháp điều trị
nhưng mà đối với tình trạng đa gen
thì rất là khó
và hiện tại chúng ta đang chẩn đoán tự kỷ
nhất là đối với tình trạng đa gen
tức là hầu hết bệnh nhân
là qua một bảng câu hỏi về bảng GSM5
thì có thể chia sẻ với mọi người
cái bảng câu hỏi này là một cái bảng rất là
rất là đơn giản thôi như thế này
cái bảng nó chỉ như thế này thôi
một cái phiếu đánh giá theo cái thống kê chẩn đoán
của các lũ lạng tâm thần GSM5 đây
chứ chưa có một cái xét nghiệm nào trên biệt
để xác định được là bệnh tự kỷ như những cái bệnh lý khác
ví dụ như bệnh tiểu đường thì chúng ta sẽ xét nghiệm máu đúng không ạ
đấy nhưng mà đối với tự kỷ người ta mới chỉ đánh giá có cái phiếu đánh giá này thôi
và như vậy thì cái cơ chế thứ 2
là cơ chế môi trường
thứ nhất là do tri truyền mọi người xác định có thể là do 1 gen
hoặc là do nhiều gen và ở nhiều bệnh nhân thì đa số là
85-90% người mắc là do đa gen
thứ 2 là cơ chế môi trường
mọi người có thể thấy một số đặc điểm như là bố mẹ lớn tuổi này
rồi não con bị chấn thương này
trong lúc sinh thì có thể trong quá trình mang thai thì là
mẹ bị thiếu vitamin D này
hoặc là mẹ bị ngỗ độc thủy ngân như là ăn quá nhiều hải sản ở vùng nước sâu
ví dụ như cá ngừ
những loại con ở mực nước sâu thì nó rất là nhiều thủy ngân
rồi là những nhiễm độc, những thuốc như là
thalidomide là một cái thuốc liên quan đến thuốc ăn thần
và thứ 3 nữa
vấn đề là lúc sinh con thì con có thể
nhẹ cân ví dụ như chỉ khoảng 2-2,5 cân
rồi là sinh non và triệu trứng ngạt khi sinh nữa
tuy nhiên như Hương chia sẻ với mọi người
cái cơ chế môi trường này nó xảy ra
khi mà bạn đấy cũng phải có bất lợi về gen di truyền
chứ còn một bạn mà không mang gen bất lợi
thì gặp những yếu tố này nó không phải là nó sẽ biểu hiện
hội chứng tự kỷ đâu, cho nên chúng ta sẽ có 2 yếu tố
tương tác với nhau và gen di truyền sẽ quyết định phần lớn là gần 80%
còn yếu tố môi trường thì là yếu tố nó sẽ
kích hoạt gen đó biểu hiện ra hội chứng tự kỷ
và đây là một sự đa dạng của lối đoạn tự kỷ
mà Hương chia sẻ với mọi người
tức là người ta gọi phổ là vì thế
Hương muốn giữ bản tiếng Anh để mọi người thấy góc của nó là như thế này
nghĩa là phổ là phổ rộng
thì nó sẽ ra động từ triệu trứng nhẹ cho đến triệu trứng nặng
có những bạn tự kỷ chỉ có vấn đề về tương tác mắt thôi
hoặc là giao tiếp hoặc là hành vi lập đi lập lại thôi
nhưng mọi người thấy ở đây có rất nhiều nền kích tật
như là cái việc bạn rất là tài năng
đó là hội chứng Asperger là một hội chứng rất thông minh
chỉ kém về kỹ năng giao tiếp thôi
hay là có thể tự kỷ nhưng đi kèm với bệnh vì lý về tâm thần như là động kinh
rồi là các vấn đề như là co giật
rồi là vấn đề về giấc ngủ
rồi vấn đề trông cảm
rồi tăng động giảm chú ý
tức là những hành vi để nó biểu hiện thêm
ngoài việc khó giao tiếp
nhìn như tăng động thì không phải là bạn này bị mắc gian về tăng động giảm chú ý đâu
nhưng mà mọi người hình dung là khi một em bé
mà không nói được, đến tuổi nói để thể hiện suy nghĩ của mình
mà không nói được thì bạn sẽ có những hành vi bất thường
và hành vi đấy có thể làm cho bạn ấy tăng
tình trạng là tăng động giảm chú ý
hay là rối loạn lo âu, rối loạn giấc ngủ, rối loạn khả năng học tập
có rất là nhiều, mọi người hình dung là nó là phổ rộng
thì nó sẽ đi từ nhẹ cho đến nặng
và mỗi bạo sẽ có những tình trạng là đồng mắt
tức là cùng mắt, ngoài cái tự kỷ, ngoài cái kỹ năng giao tiếp
ngoài cái việc tương tác xã hội
ngoài cái việc hành động lặp lại thì nó có thể có
co giật động kinh này, có thể có tăng động này
có thể có rất là thông minh này
có thể có rối loạn giấc ngủ
thì mọi người hình dung nó có nhiều tình trạng cùng mắt như vậy
người ta gọi là đồng mắt
thì đây người ta xét là rối loạn tự kỷ rất là đa dạng như vậy
nó không đơn giản chỉ là một vài cái trựa trứng nâu
mà nó bao gồm rất là nhiều
thì hiện tại chúng ta đang can thiệp tự kỷ
thứ nhất là chúng ta quan tâm đến cái thời gian
nã chúng ta sẽ được hình thành phát triển
trong quá trình mang thai cho đến 8 tuổi là gần như không phát triển nữa
và cái giai đoạn từ lúc mang bao thai
đến 2 tuổi là đã phát triển khoảng tầm 80%
cái não
và đến 5 tuổi thì phát triển gần 90%
cho nên đến sau 8 tuổi là cái não chúng ta không được hoàn thiện
tức là gần như phát triển đối đa rồi
thì can thiệp tự kỷ trên thế giới người ta có kết hợp rất là nhiều
nhóm bác sĩ
rồi là các trị liệu viên
rồi các nhà vật lý trị liệu, nhà tâm lý học, nhà di truyền học
rất là nhiều bởi vì mọi người thấy cái sự đa dạng
của tự kỷ khổng học rất là nhiều cái vấn đề
có thể có cả tăng động
bởi vì khi mà không nói được thì dẫn đến hành động tăng động
thì sẽ cần các bác sĩ về tâm thần
rồi là các nhà tâm lý học để tăng kỹ năng về tương tác
với gia đình là những người cũng rất là quan trọng
để có thể tăng đến sự tương tác cũng như là phát triển
các kỹ năng cho trẻ tự kỷ
và can thiệp tự kỷ quan trọng nhất là giai đoạn vàng
từ thời gian mọi người thấy được sự não phát triển
nếu như một bạn tự kỷ vấn đề về các kết nối của não
thì nếu chúng ta can thiệp được càng sớm
lúc não chưa hoàn thiện
thì kết quả của can thiệp sẽ càng tốt
chứ còn nếu mình đợi đến khi
não càng hoàn thiện hơn
80% mới can thiệp đến 90%
thì cơ hội để bạn có thể hòa nhập được với cộng đồng
sẽ kém hơn
mọi người nhớ giúp Hương là tự kỷ không phải là bệnh
cho nên mình không dùng từ điều trị mà người ta sẽ dùng từ can thiệp
can thiệp là bởi vì nó không phải là bệnh
nên chúng ta sẽ can thiệp để bạn có thể hòa nhập được với cộng đồng
Thế thì đi vào phần thứ 2 là báo cáo giải mã gen sẽ có lợi ích gì
Phần thứ nhất mọi người đã nắm được cho Hương là về
tự kỷ là cái vấn đề vùng não
của các bạn có sự kết nối
một người bình thường thì có sự kết nối bình thường
nhưng mà các bạn mắc tự kỷ thì nó sẽ có sự gián đoạn
của vùng kết nối trên não
dẫn đến 3 vấn đề
thứ nhất là thiếu hụt kỹ năng xã hội
thứ 2 là vấn đề tương tác xã hội trong giao tiếp
thứ 3 là vấn đề hành vi lặp lại
Vậy thì cái báo cáo của Hương tự kỷ
nó sẽ có những thông tin gì
thì Hương chia sẻ một cái báo cáo tự kỷ
báo cáo mẫu đây
thì cái báo cáo tự kỷ nó sẽ ở dạng như thế này
là một cái báo cáo mà bác sĩ có thể đọc được
và thông tin nó chia sẻ
rất là đầy đủ. Thứ nhất là mình sẽ biết được
người giải mã gen đấy có cái nguy cơ tự kỷ như thế nào
thăng điểm là trên 10 thì người này ở mức độ mấy điểm
và từ cái mức độ điểm đó
thì người ta sẽ có một cái bản biểu đồ để mình dóng lên
là ở mức độ nguy cơ tự kỷ sẽ gấp mấy lần so với chung bình
như thế này chắc là mọi người nhìn rõ hơn
mọi người có thể thấy được là chỉ số nguy cơ tự kỷ đây
và đánh giá nguy cơ tự kỷ đây
và ở báo cáo gentica sẽ phân tích
tức là trong 48 gen thì mình phân tích đến
3123 biến thể tức là những thay đổi trên gen
liên quan đối với cái tình trạng tự kỷ
và mọi người có thể thấy rằng là mình sẽ
quan tâm đến những biến thể bất lợi
chúng ta sẽ có đặc điểm là biến thể gây bệnh
và biến thể bất lợi
thì trong cái biến thể gây bệnh là cái nguy hiểm
nó sẽ ảnh hưởng trực tiếp biểu hiện ra tình trạng bệnh
nhưng mà cái này nó sẽ ít gặp hơn so với những biến thể bất lợi
biến thể bất lợi thì nó mỗi cái thay đổi nhỏ thôi
nhưng một thay đổi nhỏ nó không quá nguy hiểm
nó chỉ tác động được đến chức năng của một cái
một cái gọi là gen và nó ảnh hưởng đến
một cái đặc điểm nhỏ
nhưng mà khi mà nhiều cái biến thể bất lợi cộng lại
thì nó sẽ làm tăng cái nguy cơ của một người bệnh
vậy thì khi mà chúng ta đọc báo cáo thì chúng ta sẽ thấy đây
đầu tiên là mình chú ý đến cái đột biến gây bệnh
là bởi vì đa số mọi người là sẽ không có cái đột biến này đâu mọi người ạ
cái tình trạng đột biến nó hiếm hơn
cho nên là đa số sẽ thấy cái này là âm tính
nên là 85 đến 90% còn lại chúng ta sẽ chú ý
là cái những cái biến thể bảo vệ và bất lợi như thế này
một bạn có những biến thể bất lợi
thì sẽ nhiều biến thể bất lợi đấy nó sẽ làm tăng nguy cơ tự kỷ
nhưng nếu bạn có biến thể bảo vệ
thì nó sẽ làm hạn chế được đi cái việc biểu hiện bệnh
đó thì mọi người có thể thấy đây bạn này mặc dù có đến 9 cái biến thể bất lợi
nhưng may mắn là có 8 biến thể có lợi
cho nên nó sẽ làm giảm được đi cái nguy cơ tự kỷ
chỉ còn 5.1 trên 10
và nguy cơ chỉ là 1.02X
tức là mức bình thường là 1X thì bạn này chỉ có 1.02X thôi
và như vậy thì bố mẹ cũng thấy rằng là
lưu ý một số cái đặc điểm thôi
mọi người có thể thấy đây là có 2 cái trạng thái là màu cam
bất lợi đây thì mình sẽ lưu ý đến cái ảnh hưởng của nó như thế nào
ảnh hưởng thứ nhất là đây là 1 dấu hiệu của hội chứng Asperger
bạn này có xu hướng ám ảnh về việc phải học về mọi thứ
cái này nó gọi là tự kỷ thiên tài
mọi người có thể thấy là người ta học rất là giỏi
nhưng mà chỉ thiếu kỹ năng về giao tiếp xã hội thôi
cái thứ 2 nữa là cái biến thể bất lợi liên quan đến cái gen
CNTNAP2 này
là làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ liên quan đến đối đoạn phát triển ngôn ngữ
bạn này chỉ có 2 cái bất lợi này thôi
trên cái báo cáo PDF thì mình chỉ nhìn thấy 2 cái bất lợi này thôi
thì Hương giải thích qua cho mọi người đấy
mọi người nhớ giúp Hương cái bất lợi là cái biến thể mà nó làm tăng cái nguy cơ lên
tăng cái nguy cơ tự kỷ lên
1 cái thì nó không quá nghiêm trọng nhưng nhiều cái thì nó sẽ
làm tăng nguy cơ tự kỷ của con lên nhiều lần hơn
đây thì đối với cái biến thể đầu tiên
là làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Asperger
1 dạng của tự kỷ thiên tài
mọi người có thể xem có 1 bộ phim nó nói về cái tự kỷ thiên tài này
nếu con bạn giống như 1 giáo sư nhí
luôn ám ảnh với việc phải học mọi thứ về 1 chủ đề rất hẹp
thì trẻ có thể đang biểu hiện 1 số khía cạnh
của hội chứng Asperger
và người ta cũng đưa ra cái lời khuyên đó là
đối với bạn này thì cái cách trị liệu phù hợp
đối với bạn ấy, thứ nhất là mình sẽ biết con mình
chỉ có vấn đề con mình hay cháu mình hay bạn mình
chỉ có cái vấn đề về cái việc
tương tác xã hội, về kỹ năng giao tiếp, khả năng nói
đúng không, khả năng trình bày và tương tác với mọi người
bởi vì cái vùng não của bạn ấy không nhận diện ra được
người ta đang gọi mình hay là đang nhìn vào mắt mình để mình phải tương tác lại
và những cái vấn đề như là phát âm
những cái gen liên quan đến ngôn ngữ bạn ấy cũng kém
nhưng mà trí thông minh của bạn ấy rất là cao
đó, nó không phải giống như là tiểu năng trí tuệ của mọi người nhé
cho nên là bạn này sẽ vẫn rất là thông minh
và học giỏi nhưng mà nó thiên về một chủ đề rất hẹp
thứ 2 là cái chương trình trị liệu tốt đối với bạn ấy
là sẽ nên tập trung vào việc gắn với những sở thích
tự nhiên của trẻ vào kỹ năng xã hội là như thế nào
là ví dụ như con thích cái ô tô bạn cứ lăn qua
lăn lại hay là thích một con robot mà chỉ chơi với
con robot đấy thôi thì khi mà chúng ta dạy con kỹ năng
xã hội tương tác thì chúng ta nên chú ý vào chia sẻ
với con những cái đặc điểm của cái ô tô đó
là ô tô chạy như thế nào, bấm còi bim bim như thế nào
hay là cái con robot đấy nó có biểu hiện
vui, cười, tức giận hay gì đấy
thì gắn vào với cái sở thích của con như vậy thì cái việc
phát triển kỹ năng xã hội đối với bạn tự kỳ này là sẽ
tốt hơn so với việc chúng ta chỉ can thiệp những cái đơn thuần
như là cứ dạy ngôn ngữ nhưng mà mình không có gắn vào
những cái sở thích cụ thể của con bởi vì những bạn này bạn
thường quan tâm đến cái chủ đề rất là hẹp và
học rất là sâu về cái vấn đề này
ngoài ra những cái biến thể có lợi của bạn ấy thì mình cũng thấy là
con không có liên quan đến nguy cơ bị tâm thần phân liệt như là
động kinh hay co giật
rồi là bạn ấy chỉ có vấn đề về Asperger
cũng như là cuối cùng là vấn đề về phát triển ngôn ngữ
đấy thì mọi người có thể thấy ở đây
con bạn có nguy cơ góp mắc tự kỷ liên quan đến ngôn ngữ
thường đi cùng với việc chậm hoặc giảm phát triển đời nói
thì cái can thiệp đó là sự can thiệp
khi còn nhỏ bắt đầu với chuỗi trị liệu nhận thức như thế này là
phù hợp này đầu tiên là hãy học cách cư giãn trong môi trường
xã hội mà không lo lắng về việc phải nói chuyện có nghĩa là
chúng ta sẽ không để con có cái cảm xúc là lo lắng bắt
mọi người bắt bạn ấy phải nói chuyện đúng không để cho con một
cái tâm lý rất là thoải mái ở một vùng chỉ có
một hai người thôi và từ đấy chúng ta sẽ tập cho con
nói một từ hai từ và những câu đơn giản với chỉ một người
thôi thì như vậy nó sẽ làm cho con giảm được cái sự
lo lắng về việc phải nói chuyện và dần dần con sẽ
có thể cải thiện được cái việc nói thành câu và nói chuyện với
người hơn còn trong trường hợp này mà chúng ta cho bạn ấy
đi ra nơi đông người với mục đích nghĩ rằng là gặp nơi
đông người mà mọi người nói chuyện với con và con sẽ
phát triển được ngôn ngữ thì nó không phù hợp đối với bạn có
cái đặc điểm gen như thế này đó thì tức là mọi người
có thể thấy được là báo cáo gen sẽ chỉ cho chúng ta biết
thứ nhất đó là cái nguy cơ của con mang cái dệ
có thể bị mắc tự kỷ ở mức độ như thế nào
và thứ hai là phân tích chi tiết những cái thay đổi gen
của con nó ảnh hưởng cụ thể ra sao và cái phương pháp
trị liệu phù hợp với con và đây là trường hợp này bạn ấy
cái nguy cơ bạn ấy thấp ở mức bình thường thôi còn
có những cái bạn sẽ có nhiều cái nguy cơ hơn
như là thế này
sẽ có thêm những cái nguy cơ khác như là mọi người thấy là
chậm phát triển ngôn ngữ ở gen WNT2
liên quan đến quá trình xử lý thính giác có nghĩa là
có những bạn là bạn ấy bị vấn đề vì điếc mọi người
khi mà mọi người thấy rằng là những người điếc họ nói
thường không tốt thì có những bạn là bị tự kỷ là bạn ấy
cũng vừa kém về tương tác xã hội kém về
ngôn ngữ hành vi lặp lại nhưng mà nguyên nhân của bạn ấy
không nói được là do một phần là do bạn bị điếc
điếc thì có những bạn là bị điếc hoàn toàn
nhưng mà không có triệu chứng hoặc có những bạn chỉ điếc nhẹ
có nghĩa là nếu mà nói bé thì bạn ấy không nghe thôi
còn nói lớn thì bạn nghe được vậy thì cái giải mã gen nó cũng sẽ
chỉ ra cho bạn là có cái vấn đề liên quan đến quá trình xử lý
thính giác hay không để chúng ta ngoài những cái can thiệp
ở trường lớp thì mình có thể can thiệp thêm cái việc là
đo cái mức độ thính giác của con như thế nào
để cải thiện thêm cái đấy nữa
điều trị về vấn đề thính giác vì nghe được thì con mới nói được
rồi mọi người thấy những vấn đề như động kinh đây
cái đột biến với gen STXBP1 này
nó làm tăng nguy cơ mắc bệnh não động kinh
ở trẻ sơ sinh và như cái này thì ngoài
cái việc can thiệp ở trung tâm ra thì bạn ấy sẽ có thể
phải can thiệp ở bệnh viện điều trị những cơn co giật
và những bạn này lại có những biến thể liên quan đến thiểu năng trí tuệ
chứ nó không phải là hội chứng tự kỷ thiên tài như Asperger
như lúc nãy không có chia sẻ nữa thì những bạn này vấn đề về học tập
nó lại khó khăn hơn
hay là những cái vấn đề dị tật như hội chứng rét, dị tật hậu đội nhỏ
thì cái này là mỗi bạn nó sẽ có những đặc điểm gen khác nhau
và khi giải mã gen ra thì cô chú ấy chỉ sẽ biết cụ thể
con mình nó thuộc cái phổ nào, mọi người thấy
đa dạng như thế này đúng không ạ
nhưng mà thông tin gen sẽ chỉ ra cho mình biết
là con có những cái thiên tài hay là vấn đề về co giật
hay là hội chứng rét
hay là vấn đề về ăn uống
hay là vấn đề về phát triển ngôn ngữ
thì ở đây nó sẽ là cụ thể cho chúng ta biết
và cuối cùng thì mọi người có thể tổng kết rằng
cái lợi ích của xét nghiệm gen tự kỷ đó là
thứ nhất là chúng ta xác định nếu như mà con chưa bị tự kỷ
thì mình biết được cái nguy cơ mắc bệnh của con
để chúng ta phòng tránh cả từ yếu tố môi trường
môi trường chỉ chiếm 20% nhưng nó sẽ phát triển
khi mà con vừa mang gen tự kỷ, bất lợi
mà lại còn cộng với môi trường bất lợi nữa
thứ 2 là nếu mà đã tự kỷ rồi, đã bị mắc, đã được chẩn đoán rồi
thì mình cũng sẽ giúp cho bác sĩ
có thể có một công cụ chẩn đoán phân biệt hơn
như lúc nãy Hương có chia sẻ là mình chỉ chẩn đoán tự kỷ thông qua
những triệu chứng cũng như là cái bảng câu hỏi
thì giải mãi gen ra nếu như có nguy cơ cao
và đang được nghi ngờ tự kỷ thì cái chẩn đoán sẽ chính xác hơn
không bị nhầm lẫn đối với những vấn đề như là thiểu năng trí tuệ
hay là chỉ quan trọng phát triển ngôn ngữ đơn thuần
đó là chẩn đoán phân biệt được với các cái bệnh lý khác
và ngoài ra cũng sẽ xác định được tình trạng tự kỷ của con
có phải là do di truyền là chính hay không
thứ 2 nữa là cái vấn đề là mình biết được
những tình trạng cụ thể của con thông qua các biến thể gây bệnh
và biến thể tăng nguy cơ
biến thể gây bệnh và biến thể tăng nguy cơ ở đây
lúc nãy Hương có chia sẻ với mọi người đây
biến thể gây bệnh và biến thể tăng nguy cơ là biến thể bất lợi
2 cái màu đỏ và màu cam này mọi người sẽ cần lưu ý
màu đỏ sẽ ít gặp hơn, đa số sẽ gặp màu cam này
và nhiều màu cam sẽ tạo ra bất lợi
còn nếu bạn nào có thêm biến thể bảo vệ màu cam
biến thể nó giảm đi tình trạng biểu hiện bệnh
thì trong giải mã gen chúng ta cũng sẽ biết được
con có những biến thể gây bệnh và tăng nguy cơ như thế nào
để xác định phổ của con đi từ nhẹ hay đến nặng
hay bao gồm những cái nào ngoài vấn đề về tương tác
ngoài vấn đề về giao tiếp
có bị biếc hay không, có co giật hay không
có thiểu năng trí tuệ hay là tự kỷ
nhưng mà hội chứng về thiên tài, rất là thông minh
và Hương đã gặp rất nhiều bạn như thế này, bạn vẫn học trường xuyên
vẫn học chuyên toán, nhưng mà về kỹ năng xã hội
bạn ấy sẽ kém hơn, thì tùy vào mỗi bạn
sẽ có phổ nhất định, và một cái quan trọng nhất đó là
khi các bạn chưa có bị tự kỷ
thì mình sẽ hiểu được là
con có nguy cơ không để
chúng ta sẽ lưu ý nhiều hơn đến các triệu chứng của con
giống như người bạn của Hương, bạn cũng đã
có một chút suy nghĩ đến cái tự kỷ rồi
nhưng mà không có một cái thông tin nào về cụ thể
con của bạn hệ hết, cho nên mình vẫn hay
có cái suy nghĩ là con mình không mắc cái tình trạng đấy, không chấp nhận được
nên bạn đã bị bỏ lỡ 4-5 tháng can thiệp
và nếu như trong trường hợp bạn ấy có một cái thông tin như thế này
là nguy cơ tự kỷ con, ví dụ cao gấp 2-3 lần bình thường
và kết hợp với triệu chứng hiện tại, là bạn có thể
đã phải chú ý những triệu chứng của con khoảng tầm 12 tháng trước đi
là bắt đầu có biểu hiện rồi, tức là 12 tháng mà bắt đầu thấy con
ít giao tiếp bằng mắt, gọi không quay lại
hoặc là nói từ đơn rất là ít
khó nói, thì có thể bạn đã đưa đi
kiểm tra và can thiệp bởi vì cái nguy cơ từ trong gen nó cao
rất là dễ biểu hiện, và từ đó có thể
can thiệp sớm thì cái khả năng con
hòa nhập vào cộng đồng nó càng tốt hơn, càng
hiệu quả hơn, thì đó chính là cái lợi ích của
báo cáo giải mã gen tự kỷ mà mọi người
có thể nhớ trong buổi hôm nay mà Hương mới chia sẻ
và ngoài ra thì Hương cũng chia sẻ thêm với mọi người một số
đặc điểm mà Geneneca đã
làm với đối tác là Bệnh viện Trung ương Huế
đã tìm ra được, tức là ngoài giải mã gen rồi
thì mình đã làm thêm những nghiên cứu mới được công bố trên
một thư viện lớn trên thế giới, thì chúng ta có thể
nhìn qua những gen liên quan đến việc là khi
mặt thiếu vitamin B12 cũng làm liên quan
chặt chẽ đến tự kỷ và việc sử dụng B12
cũng là một phương pháp điều trị tiềm năng cho các bạn mắc tự kỷ
thì nếu như trong trường hợp mà mình có thể biết
những thông tin này thì ngoài với việc can thiệp bình thường
thì chúng ta có thể có thêm những phương pháp bổ sung vitamin B12
cho trẻ để hạn chế giảm được các vấn đề tự kỷ này
hay là xác định những biến thể liên quan
đến bệnh Parkinson rồi là điếc không triệu chứng
mọi người thấy những chữ màu đỏ là những cái mà
khi mà bạn nghiên cứu Ogentica đối với
Bệnh viện Trung ương Huế, nghiên cứu trên 254 trẻ tự kỷ
ở Huế, thì đó cũng là tiền đề
để sau này khi mà Ogentica làm thêm những set
những nghiên cứu thì những
biến thể mới có thể tìm ra được
sớm hơn nữa để có thể giúp cho
việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác
tức là chẩn đoán mà không bị nhầm lợi với các bệnh khác
cũng như là việc điều trị nó sẽ phù hợp hơn
không chỉ mỗi can thiệp từ giao tiếp từ ngôn ngữ
mà nó còn can thiệp đến việc mình dùng thuốc như thế nào
hay là các triệu chứng những bệnh gọi là đồng mắt
cùng mắt với tự kỷ
thì việc can thiệp tự kỷ nó sẽ hiệu quả hơn rất là nhiều
so với việc chúng ta chỉ can thiệp ở việc giao tiếp hay là việc ngôn ngữ
và ngoài ra nó sẽ nâng cao
nâng thực hiểu biết cho bố mẹ
kiến thức cho bố mẹ về việc con mình có
nguy cơ từ trong gen hay không để chúng ta có cái kế hoạch
kế hoạch cải thiện cho con
cũng như là thăm khám kịp thời, mọi người nhớ giai đoạn mà
0 đến 3 tuổi là giai đoạn vàng để có thể can thiệp tự kỷ
còn sau 3 tuổi thì nó sẽ gặp khó khăn hơn rất là nhiều
và Gentica chính là cái giải pháp để chúng ta
có thể giải mã gen được cái nguy cơ tự kỷ này
mọi người lưu ý là gen là cái yếu tố nguy cơ trong cơ thể
yếu tố mà có thể tác động đến nguy cơ
khi mà gen thay đổi lớn ví dụ như là
có những đột biến gây bệnh thì nó sẽ
gần như là sẽ biểu hiện ra thực tế
còn đa số chúng ta không phải ai cũng có những đột biến đấy
mà chúng ta sẽ có những thay đổi nhỏ trên gen
và nhiều cái thay đổi nhỏ trên gen đấy mọi người thấy trong cái báo cáo tự kỷ
chỉ phân tích có 48 gen thôi là đoạn số lượng xá khá là lớn
lên đến hơn 3.000 biến thể
để chúng ta biết được tương tác giữa các biến thể đấy
mỗi biến thể nó có những trọng số
và tìm ra được cái nguy cơ tự kỷ di truyền của con cháu em mình như thế nào
và Gentica chính là giải pháp để chúng ta
có thể giải mã được cái thông tin này
khi mà cô chú anh chị cung cấp một cái mẫu nước bọt
của con cháu mình hay người thân mình
nhất là những bạn mà đã bị tự kỷ rồi
hoặc là có cái nguy cơ cao thì chúng ta có thể làm cho
người thân, những anh em trong gia đình
để xem, thì cái cách làm đó là chúng ta
lấy mẫu nước bọt của các em bé
vừa khi sinh ra là chúng ta đã có thể lấy mẫu nước bọt rồi
mọi người hình dung là vừa sinh ra là đã có thể lấy cái tampon lấy nước bọt rồi
và khi mà cung cấp cái mẫu nước bọt đấy đến cái phòng thí nghiệm
thì cái phòng thí nghiệm nó sẽ lấy cái ADN ở trong nước bọt của con ra
và phân tích những đặc điểm gen đó
bởi vì trong nước bọt nó cũng như trong máu, nó có các cái tế bào
và tế bào đấy nó sẽ chứa ADN của chúng ta
nên mọi người yên tâm là nước bọt hay là máu thì kết quả nó đều như nhau
đều tương đồng hết
và cái phòng thí nghiệm này nó đạt cái tiêu chuẩn hàng đầu thế giới
là tiêu chuẩn CLIP-CAP, có nghĩa là mọi người chỉ cần
giải mã ra ở Dientica thôi thì chúng ta đi đến Mỹ
hay đi sinh đều được công nhận kết quả này
bởi vì phòng thí nghiệm nó đạt tiêu chuẩn hàng đầu thế giới
và công nghệ của chúng ta là công nghệ của Mỹ
nhưng mà hệ gen chúng ta so sánh là hệ gen của người châu Á
và con chip để giải mã gen
tức là công cụ để giải mã gen mọi người hình dung là
nó giải mã đa gen
tức là 85% đến 90% ra tự kỷ là do đa gen
thì Dientica là phân tích cái điểm đa gen này
và dành riêng cho người châu Á
cũng như là công nghệ phân tích này là công nghệ độc quyền của Dientica
cho nên việc chúng ta có nghiên cứu
đối với Bệnh viện Trung ương Huế hay Bệnh viện LHI Hà Nội
là trong tầm tay của Dientica hết
nếu mình không phụ thuộc vào đơn vị thứ 3 nào sở hữu công nghệ cả
và ngoài ra việc ứng dụng trí tuệ nhân tạo
trong giải mã gen là Dientica đã làm từ rất là lâu
chắc mới vài năm gần đây chúng ta nghe đến trí tuệ nhân tạo
quan thuộc như Dientica đã làm từ trước đấy
trước khi Việt Nam đã ứng dụng khoảng tầm 10 năm rồi
khi mà có được hệ gen châu Á rồi
để giảm mã gen cho người châu Á mình
và cách ứng dụng trí tuệ nhân tạo
cái máy nó sẽ học thay con người chúng ta, nó học từ hàng triệu cái nghiên cứu
và chỉ ra cho những nhà khoa học biết
chúng ta cần lưu ý đến những đặc điểm nào của con
và các nhà khoa học sẽ kiểm chứng lại đặc điểm đấy nó đúng hay không
nhưng mà sẽ tiết kiệm được rất nhiều thời gian
cho các nhà khoa học khi mà đọc
và đây là cái bảng công nhận về kết quả
của Dientica, lệ độ độ chính xác là lên đến trên 99%
và cái này được công nhận
bởi tổ chức giải mã gen hàng đầu thế giới là Illumina
chứ không phải do Dientica tự đánh giá
và mọi người lưu ý rằng là
cái kết quả chính xác này này là khi mà chúng ta làm
ví dụ giải mã gen của Hương hay của con Hương
hay của bố mẹ Hương thì mỗi người đều phải có đánh giá
cái kết quả ra nó phải đúng được trên 99% này
thì mới trả kết quả cho khách hạc
còn dưới 99% thì sẽ phải giải mã lại
nên là mọi người đảm bảo từng K1 luôn
không phải là chung chung mà từng K1 nó phải đủ trên 99%
thì mới được đưa
kết quả cho khách hạc
và cái quan trọng là sự bảo mật của Dientica
đó là tuân thủ cái tiêu chuẩn bảo mật HIPAA
là một cái tiêu chuẩn ở Mỹ này
rồi là cái việc chúng ta giải mã
là chúng ta được ẩn danh
không có ai biết là tên ai là người giải mã gen đấy
cho nên mọi người là người duy nhất được truy cập vào cái thông tin di chuyển của mình
chứ Dientica không có can thiệp
trừ khi cô chú anh chị mình muốn đặt lịch báo cáo
với chuyên gia tư vấn
thì trước cái ngày tư vấn
thì chuyên gia tư vấn mới được đặt cái báo cáo đấy thôi
còn lại là mình là người được quyền
sở hữu, mình muốn làm gì với gen đấy
ví dụ cô chú anh chị muốn trao đổi thông tin đó là quyền của mình
hay mình muốn mua bán, sở hữu cho gen đấy là quyền của mình
và đây là những cái ứng dụng công nghệ AI này
cũng là ứng dụng công nghệ blockchain để bảo mật
cái thông tin cho khách hạ khi mà giải mã gen
mình không lo lắng là con mình có nguyên cơ cao
người biết thông tin đó, chúng ta có thể là người duy nhất nắm thôi
và mình cứ âm thầm, mình quan sát những cái dấu hiệu của con
nếu như không có, không biểu hiện
ví dụ như mức độ chỉ gấp 1,2, 1,3 lần bình thường
thì nó sẽ không biểu hiện, nó sẽ có thể biểu hiện
những cái vấn đề như là ngôn ngữ là con có thể
ví dụ như có cái bất lợi về ngôn ngữ
thì có thể con sẽ biểu hiện cái bất lợi đó
nếu như chúng ta không thường xuyên tương tác, giao tiếp với con
thì con sẽ trọng hơn các bạn khác một chút về ngôn ngữ
nhưng để mà nói nó biểu hiện là tự kỷ thì không phải
nhưng mà những bạn là nguy cơ cao gấp 2, gấp 3 lần bình thường trở lên
thì nếu như kết hợp với cái một yếu tố ngôi trường 20% bất lợi
thì hoàn toàn có thể biểu hiện
như vậy bố mẹ sẽ cần chú ý đặc biệt hơn đến
cái thời gian dành cho con đúng không ạ
mình sẽ có thể phải cân nhắc giữa việc là
chăm sóc con, thời gian con như thế nào chứ
không thể mà cứ thoải mái giao con cho người khác
hay bé hay là mình dùng điện thoại khi mà chơi với con
hay là cho con xem tivi điện thoại thoải mái
như cái bạn mà không có nguy cơ được
và đây là cái phòng thí nghiệm mà Hương có nhắc đến cho mọi người
là phòng thí nghiệm mà chúng ta lấy nước bọt về
và phân tích ra bằng một con robot
con robot này nó có cái công suất lớn nứt đông ra má
có thể tách chết đến 500.000 mẫu nước bọt
và đạt tại rất là tự hào
nó đã được đạt tại trung tâm đổi mới sáng tạo quốc gia
ở Việt Nam mình, ngay tại thủ đô Hà Nội
chứ không đạt ở các quốc gia khác
mà lại tiêu chuẩn hàng đầu thế giới
Ngày trước thì phòng thí nghiệm là ở Mỹ
nên là cái thời gian giải mã gen nó sẽ dài hơn
lên đến 60 ngày làm việc
nhưng mà khi mà mang phòng thí nghiệm đến về Việt Nam
thì thời gian giải mã gen chỉ còn khoảng tầm 30 ngày làm việc các bạn ạ
và đây là cái buổi mà chị
Bùi Thanh Duyên là giám đốc khoa học Seneca là tiến sĩ
về công nghệ sinh học phân tử
và đây là những chứng nhận về phòng thí nghiệm
mà Hương còn nói là chứng nhận hàng đầu thế giới
mà chúng ta chỉ cần giải mã gen một lần duy nhất
mọi người hình dung là cái gen tự kỷ
thì nó không có thay đổi được
có nghĩa là con có mang gen hay không
thì nó là nguyên bản như vậy
còn cái việc có bị tự kỷ hay không
thì nó gọi là cái tình trạng thực tế
và cái này nó phải có sự tương tác với môi trường
cho nên cái thông tin gen về tự kỷ
mọi người lưu ý nó không phải là một thông tin chẩn đoán
chắc chắn là con mắt
nhưng mà nó là thông tin thêm
để hỗ trợ trong cái việc chẩn đoán tự kỷ
mọi người lưu ý nhé
bởi vì nếu mà mang gen tự kỷ
là cái gen đấy là gen gốc
mình không có thay đổi được
giống như cái tóc của chúng ta màu đen ấy
mọi người không thay đổi được gốc tóc
mình nhuộm bao nhiêu lần thì nó vẫn là màu đen thôi
trừ khi tuổi tác thì chúng ta gọi là
yếu tố tuổi tác thì nó là màu trắng
nhưng mà chúng ta không thể chuyển sang màu vàng được
còn cái gen tự kỷ cũng thế
nếu mà đã có nguy cơ tự kỷ cao gấp 2 lần bình thường
thì 0 tuổi hay là 90 tuổi
thì cái nguy cơ tự kỷ đấy
nó cũng sẽ cao gấp 2 lần bình thường
nhưng nó có thực tế
nó có bị tự kỷ hay không
thì là do cái tương tác
với lối sống môi trường nữa mọi người nhắc
nên là báo cáo giải mã gen
thì cho chúng ta biết được nguy cơ mắc bệnh
và giúp cho bác sĩ khi mà
nghi ngờ đến cái bệnh đi tự kỷ
thì có thể hỗ trợ trong cái việc chẩn đoán tự kỷ
nó chính xác hơn so với những cái
đang có hiện tại như là cái bảng tiêu chuẩn
GSM5
là cái bảng test về tâm lý
và cái cách làm rất là đơn giản
hơn có nói, trẻ em vừa sinh ra
chúng ta hoàn toàn có thể lấy mẫu nước bọt
bằng cái bông tam
dây dây má con và quét vào 2 má
thì cái nước bọt nó sẽ ra đủ
cái lượng cần thiết và cung cấp
đưa, gửi mẫu nước bọt về cho chúng ta
tại phòng thí nghiệm
thì cái quan trọng đó là trẻ em
thì chỉ cần mình phép cái thời gian uống sữa đi
khoảng 30 phút là được thôi ạ
và cái gói tự kỷ này thì chúng ta
cũng chỉ làm cho trẻ em thôi, mọi người nhắc, dưới 18 tuổi thôi
và kết quả sẽ được nhận
sau 30 ngày làm việc từ khi mà
Gentica nhận được cái mẫu nước bọt của một bạn
nhỏ mà chúng ta gửi về tận nơi
và khi mà cô chú ấy chị
mua cái gói giải mã Gen thì chúng ta
cũng sẽ nhận được cái bộ thu mẫu này
tại nhà và sau khi lấy nước bọt rồi
thì mình cũng có bưu tà đến tận nhà thu
chứ chúng ta không cần phải đi đâu
để gửi cả
và thứ 3 là về sản phẩm Gentica
thì ngoài cái sản phẩm về giải mã Gen
về nguyên cơ tự kỷ thì Gentica còn rất là nhiều
gói khác nữa, nó có trên
30 loại dịch vụ, nó có cả
thông tin về phát triển toàn diện của trẻ em
ví dụ như chúng ta giải mã da mà con
không có vấn đề tự kỷ, thì chúng ta sẽ quan tâm
đến những phần phát triển toàn diện về dinh dưỡng
về trí tuệ của con như thế nào
về tính cách ra làm sao, thì nó sẽ có
gói Biggie Kids Pro là gói toàn diện nhất
nó gồm rất là nhiều
những thông tin như xem màn hình mọi người thấy ở đây
phân tích đến 300G
hoặc là những gói cơ bản hơn
như là gói Kids Care hay là gói Intel Kids
nó liên quan đến một số đặc điểm
nhất định, ví dụ mình quan tâm đến hành vi thôi
tính cách thôi, hoặc là mình quan tâm đến
tiềm năng thôi, thì Gentica cũng có
những gói nhỏ như vậy, và người lớn
thì gói tự kỷ không làm cho
người lớn, mà chỉ làm những gói liên quan đến
sức khỏe và toàn diện
tức là mọi người hình dung là Gen tác động đến
tất cả các đặc điểm của chúng ta
tự kỷ cũng có, tăng động giảm chú ý cũng có
nhưng mà tự kỷ và tăng động giảm chú ý thì
cái nguy cơ di truyền nó cao
còn những vấn đề như là nguy cơ về béo phì
hay tiểu đường thì có thể Gen nó tác động ít hơn
thấp hơn và cái khả năng
chúng ta phòng tránh nó sẽ nhiều hơn so với
các bệnh lý đặc thù kia
hoặc là biết được những tiềm năng
trí tuệ của một người để chúng ta
cũng có thể hỗ trợ mình phát triển
về nghề nghiệp, ví dụ như hiện tại
mình có những đăng gói lựa chọn hướng đi
cho công việc thì chúng ta có thể biết
điểm mạnh, điểm yếu của mình như thế nào để có thể cải thiện này
nếu trong thể thao mình phù hợp với một thể thao nào
rồi là vấn đề hấp thu
vinh dây dinh dưỡng
thì đó là những thông tin về các báo cáo khác
của Gen TK
ngoài tự kỷ thì có những gói về dĩ ứng
rồi miễn dịch, rồi ung thư
mọi người cứ nhớ rằng
những gói này đều liên quan đến
nguy cơ bệnh, bởi vì
Gen là yếu tố nguy cơ
và yếu tố nguy cơ thì mình đã có
thì từ 0 tuổi
cho đến 90-100 tuổi thì chúng ta đều
có yếu tố nguy cơ đó
còn việc nó thực tế là bị hay không
thì nó phụ thuộc vào việc chúng ta
tương tác với lối sống môi trường nữa
đống như việc tự kỷ đó
thì chúng ta có lối sống bất lợi, nó sẽ tương tác với
Gen bất lợi mới tạo ra
chứ còn một bạn mà không có Gen tự kỷ
nhưng mà bị ngạc so sinh hay sinh non
thì có thể là không bị tự kỷ đâu
nó sẽ có 2 yếu tố
để tác động với nhau, các bệnh lý khác cũng vậy
đột quỵ cũng có yếu tố về Gen
và cũng có yếu tố về lối sống tương tác với nhau
cho nên chúng ta biết trước nguy cơ
để chúng ta có dự phòng
thay vì đợi khi bị tự kỷ rồi
đến tầm 2 tuổi
không thấy con nói, gọi con không thấy
thì bắt đầu mới đi khám
lúc đấy khả năng can thiệm vẫn được
nhưng mà nó sẽ kém hơn so với
một bạn mà được phát hiện ra
đối đoạn tự kỷ khi
12 tháng hoặc 15 tháng
mọi người cứ hình dung mỗi tháng là nó đã khác nhau rất là nhiều rồi
cho nên cái quan trọng của
giải mã Gen về tự kỷ đó là chúng ta
có thể biết được nguy cơ sớm và tương tự như vậy
các cái bệnh lý về đột quỵ này
với ung thư này, rồi tiểm đường
nó đều có một phần cho Gen quyết định hết
cho nên giải mã Gen chốt lại
cái giá trị của nó không đối với tự kỷ
nói riêng
đó là chúng ta có thể phòng vệ được
tức là phòng tránh
được tự kỷ một phần, nhưng mà
nếu trong trường hợp
phát triển bệnh rồi thì chúng ta có thể can thiệp sớm
đó là cái giai đoạn vàng
của trẻ em từ dưới 3 tuổi
phát hiện càng sớm thì chúng ta
can thiệp càng sớm càng tốt
và ngoài những cái giá trị của giải mã Gen
đối với tự kỷ nữa đó là
không chỉ phát hiện sớm mà chúng ta còn phát hiện
có thể giúp cho chúng ta chẩn đoán phân biệt
với các cái bệnh lý khác
cũng như là chúng ta biết
nếu mà con đích thị là con bị
vấn đề đối đoạn tự kỷ rồi
thì con thuộc cái phổ như thế nào
có bao gồm những cái
bệnh mà cùng mắt như thế nào
có bao gồm điếc, có bao gồm
động kinh co giật hay không
hay chỉ đơn thuần là những vấn đề tương tác xã hội
và kỹ năng giao tiếp thôi
rồi liệu pháp điều trị ngoài cái việc can thiệp
thì có cần phải điều trị ở bệnh viện hay không
thì đó chỉ là cái giá trị riêng của giải mã Gen
đối với cái đối đoạn phụ tự kỷ
còn ngoài ra những vấn đề
sức khỏe, thể chất, sinh dưỡng, nghỉ ngơi
tinh thần và trí tuệ thì Gen nó cũng tác động
trung bình khoảng tầm 20% cho đến 3%
để chúng ta có cái kế hoạch
là nếu nguy cơ tiểu đường của chúng ta cao
nguy cơ đột quỵ của chúng ta cao
thì chúng ta sẽ cần phòng tránh
từ sớm và nghi ngặt hơn
so với người mà họ không có nguy cơ đúng không ạ
rồi là vấn đề tinh thần của mình
mình cũng có những nguy cơ sống cảm hay là
căng thẳng như thế nào đấy thì Gen
nó cũng sẽ tác động một phần và
thông tin Gen nó sẽ cho chúng ta biết cái nguyên nhân
tại sao mình có những đặc điểm Gen như vậy
để cho chúng ta có thể
hiểu được cái nguyên nhân tận gốc
mà những cái như là xem bói
hay là tử vi hay là sĩnh trắc vân tai
nó không giải thích được cho chúng ta cái nguyên nhân
còn Gen nó là thông tin khoa học
cho nên sẽ chỉ ra cho cô chú ấy chỉ biết
cái nguyên nhân trong Gen của chúng ta
trong cái đặc điểm di truyền của gia đình nhà mình
bố mẹ cho mình cái Gen đấy
nó có những thay đổi gì
và thay đổi đấy nó tạo ra cái vấn đề gì
để mình có thể
dùng lối sống để can thiệp
để có thể giảm đi cái biểu hiện
thực tế của cái Gen xấu đấy
thì từ đấy nó sẽ nâng cao được
chất lượng đời sống của cả gia đình mình
từ cái việc phòng tránh bởi vì cô chú ấy chỉ biết
rằng mình phòng tránh bệnh thì nó sẽ
không phải là đợi bị mới điều trị
vừa tất lượng tinh thần tốt và giảm chi phí điều trị
tức là vừa tốt cho cả
tài chính cũng như là đời sống tinh thần
còn với trẻ em thì ngoài vấn đề về tự kỷ
thì có rất là nhiều vấn đề khác về phương pháp
nuôi dạy con, hiểu được cái năng khiếu
con để phát huy tiềm năng cũng như là
cải thiện những điểm bất lợi
rồi cũng hiểu nguyên ngay về sức khỏe
của con đối với tự kỷ hay tăng động
giảm chú ý hay là đột quỵ hay là
gì ứng thì đều một phần của Gen quyết định hết
cho nên là
Hương chia sẻ mọi người
lợi ích của giảm mạng Gen về
cụ thể đối với tự kỷ là như vậy
giúp cho mình biết được cái nguy cơ mắc tự kỷ
của con như thế nào và mang những
bất lợi gì trong Gen để xác định
được những cái bệnh mà
cùng mắc với tự kỷ
và ngoài ra để cho chúng ta có thêm một cái nhận thức
mạnh mẽ về
việc con mình có mắc tự kỷ hay không
không giống như trong trường hợp của bạn của Hương
là đánh mất đi 4-5 tháng
can thiệp, thời gian rất là vàng
quý giá đối với em bé tự kỷ
để cho bạn
mình có thêm một cái thông tin để chúng ta
hoàn toàn có thể
can thiệp sớm cho con, chứ không
bị những lời nói sao động từ mọi người là
không phải đâu, nó bị trị chậm đơn thuần thôi
đấy thì hoàn toàn là chúng ta có thêm
một thông tin khoa học cung cấp cho chúng ta
cho nên là mọi người lưu ý
ra về những đặc điểm này để chúng ta
nếu được thì Hương vẫn khuyết khích là
cô chúng thì có thể giải mã gen
bởi vì chúng ta chỉ cần làm một lần trong đời thôi
với một em bé vừa mới sinh ra thì
nó một lời rất là dài và chi phí
dành cho giải mã gen ngày xưa
thì nó rất là lớn nhưng mà khi mà
Jenica mang giải mã gen về Việt Nam
thì chi phí nó chỉ còn giao động từ 3 triệu
cho đến 15 triệu thôi, đối với gói tự kỷ
là 3 triệu 500 ngàn
mọi người hình dung là suốt cả cuộc đời con chỉ làm một lần
trong đời thôi
và chi phí nó chỉ giao động từ 3 triệu
thì mình có thể biết được những nguy cơ bệnh con này có thể phòng sánh
và riêng đối với tự kỷ
thì giá nó là 3 triệu 500 ngàn
đó chính là
buổi chia sẻ của Hương ngày hôm nay
rất là mong mọi người đã có thể nhận được
một phần nào lợi ích và hiểu hơn
được giá trị của giải mã gen đối với
rối loạn vụ tự kỷ nói riêng
cũng như các vấn đề trong cuộc sống nói chung
rất là cảm ơn cô chú và chị đã dành thời gian nghe Hương chia sẻ
và sau đây nếu mọi người có câu hỏi gì
thì mọi người cứ bật mic chia sẻ
hoặc là mình để nhắn lại
trên khuôn chat của mọi người nhé
