大數據分析在生物資訊的應用—找尋自閉症兒童遺傳因子案例分享 (影片有中英文字幕)

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1602 次觀看·2024年11月4日  #百業分享堂 #BaiyeSharingGroup

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分享主題:「大數據分析在生物資訊的應用—找尋自閉症兒童遺傳因子案例分享 」 (影片有中英文字幕)

分享人: 邵遵文/ 美國賓州費城兒童醫院 Bioinformatics Scientist II/ 台灣陽明大學生物醫學資訊學系博士

遵文有12年生物資訊學研究經歷,跨足基因體、微生物體、轉譯體等多體學數據分析和整合、微生物網絡建構、Biomarker開發、機器學習、數學模型和工具開發。

遵文在這段期間,參與了多項前沿研究,致力於利用先進的數據分析技術來解決複雜的生物學問題。目前,遵文負責多個基因體學研究計畫,其中一個主要項目是開發連鎖不平衡(LD)統計工具,以識別基因組中的獨特變異區塊。團隊正在開發新的LD統計模型,旨在找出具有族群特異性的變異點。此外,遵文還參與了一個預測自閉症患者拷貝數變異(CNV)區間的分類器開發計畫,通過改良現有的統計模型來提升預測能力。在另一個計畫中,團隊將人類神經元細胞的基因表現和互動數據(包括RNA-seq、ATAC-seq和HiC數據)與現有的自閉症相關基因和變異點進行關聯分析,以期揭示自閉症的分子機制。

在此之前,遵文曾在台灣南港區的財團法人生物技術開發中心(DCB)擔任Research Fellow II,是開發靶向腫瘤醣抗原Globo H的CAR-T細胞的團隊成員之一。我協助開發生物標誌物(Biomarkers),期找出對Globo H CAR-T細胞治療具潛在正向反應的胃癌患者,以達到精準治療的目標。

遵文在中研院七年的博士後研究期間,曾參與HCV的世代研究計畫,和以豬糞為材料的厭氧發酵槽計畫,開發了微生物網絡預測工具,並成功預測關鍵好氧菌株,提高厭氧發酵槽的產量。

12年的生物資訊研究經驗,讓遵文在基因體學、轉錄體學、代謝體學和微生物學等方面積累了豐富的經驗。下一個階段,遵文期待能有機會將她的專業知識應用於產業界。如果各位前輩覺得遵文適合作為同事,請不吝私訊她。如果對遵文現在或過往的研究有興趣,也歡迎與她連絡!

影片簡介:

探索大數據分析如何運用於自閉症基因變異的研究!

透過本影片,您將了解現代基因組學技術如何揭示自閉症相關的遺傳因素,並深入探討 de novo 變異的分析策略。此外,影片將展示如何從常見變異中識別出罕見且具有潛在臨床應用的自閉症相關變異位點。這些研究不僅有助於揭示自閉症的遺傳機制,還能為未來的早期診斷和個人化治療提供新視角。本影片結合生活中的案例,以通俗易懂的方式幫助觀眾了解這些前沿研究的實際影響。

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影片(有中英文字幕)連結如下:

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