Ilustrace. (Lumi Liu)
Záhada jménem autismus • 3. část
Lékařská recenze: Jimmy Almond, M.D.
Tři děti vyrůstaly ve stejné domácnosti, vychovávali je stejní rodiče a působilo na ně stejné prostředí. Přesto se jejich životy vyvíjely dramaticky odlišně – a to vše kvůli jedinému genu.
Starší bratr dosáhl všech raných vývojových milníků a v pěti letech už uměl číst. Měl vynikající paměť na registrační značky automobilů a dokázal rychle počítat zpaměti. Jeho obtíže v sociální oblasti se však naplno projevily po nástupu do školy. V kontaktu s ostatními působil neobratně, měl málo přátel, nerozuměl společenským signálům a často se u něj střídaly nálady. Lékaři mu diagnostikovali Aspergerův syndrom, který spadá pod poruchy autistického spektra.
Jeho mladší bratr se vyvíjel běžným způsobem a nevykazoval žádné známky autismu ani jiných vývojových obtíží.
U mladší sestry se však rozvinul autismus doprovázený mentálním postižením. V kojeneckém věku dosáhla raných pohybových milníků, její řečový vývoj byl ale výrazně opožděný. V sedmi letech musela odejít ze školy a místo ní začala přes den navštěvovat nemocniční program. Ve 12 letech odpovídaly její výsledky v testech inteligence úrovni dítěte mladšího šesti let. Dokázala sice trochu mluvit, často však chybovala ve výslovnosti. Projevovalo se u ní sebepoškozující chování, například se tloukla do hlavy a v noci se pomočovala.
Zásadní rozdíl v projevech jednotlivých dětí spočíval v počtu kopií zděděného genu SHANK3.
Tento pozoruhodný případ objevili francouzští vědci. Neobvyklý způsob dědičnosti v dané rodině nabízí pohled do složitého genetického pozadí autismu.
Joseph Buxbaum, ředitel Seaverova centra pro výzkum a léčbu autismu při Icahnově lékařské fakultě na Mount Sinai, sdělil Epoch Times, že autismus má výraznou genetickou složku. Vztah mezi autismem a genetickou výbavou člověka však na první pohled nebývá vždy jednoznačný.
Dvě hlavní genetické příčiny
Autismus ovlivňují dva hlavní typy genetických změn – mutace de novo a polygenní varianty.
Mutace de novo jsou nové genetické změny, které vznikají spontánně ve vajíčku nebo spermii a nejsou zděděny od žádného z rodičů. Většina genetického výzkumu se dosud soustředila právě na jejich hledání. Vyskytují se vzácně a podílejí se pouze na menší části případů autismu, na své nositele však mívají výrazný dopad. K rozvoji autismu může stačit jediná varianta de novo a u dítěte se s větší pravděpodobností objeví závažné projevy autismu, například nižší IQ a potřeba rozsáhlejší péče.
Polygenní varianty jsou mnohem běžnější příčinou autismu a mohou se podílet až na 50 procentech všech případů. Obvykle se však odhalují obtížněji, protože zděděné genetické odchylky často zahrnují stovky až tisíce genů, přičemž každý z nich má pouze nepatrný účinek.
Comments