罕見病 把人列入強制絕育計劃名單，什麼是21三體綜合徵？

在宇宙中有這樣一個三體病 患者之間沒有血緣關係 卻有極其相似的外表 在20世紀 其精神殘疾而聞名 當時多個國家 曾試圖通過排除劣等的人和群體 來改變人類基因庫 爲了合理除掉他們 美國33個州和幾個國家 對患有這類精神殘疾 和相當程度殘疾的人 進行強制絕育計劃 納粹德國的T4行動 有爲其制定的 系統性非自願按摩死計劃 所以 到底是什麼疾病 能把人放入淘汰名單 他們又爲何是疾病容器 本期主題 二十一三體綜合徵 也叫 彈勢綜合徵 1862年 英國有位患者 走進了醫生約翰·蘭登彈的治療室 他身材矮小 肥胖的體態 讓人看着 就覺得不太健康 小下巴 斜眼 扁平鼻樑 是他給人的第一印象 第一腳趾和其他腳趾的間隔 也讓人覺得離譜 成年患者的心智 更像是八九歲的孩子 並且 這類患者 患者的嘴偏小 但舌頭 卻相對較大 這種奇怪的搭配 會導致大約一半的彈勢綜合徵患者 出現睡眠呼吸暫停 身體組織 有不同程度的問題 他認爲 患有彈勢綜合徵的兒童 與蒙古人種 具有相似的面部特徵 所以 約翰·蘭登彈 於1862年 使用的蒙古變異詞 首次描述了彈勢綜合徵患者 將其視爲一種 獨特的精神殘疾類型 並於1866年 在報告中再次描述 不過 因爲這個稱呼具有誤導性 所以在後來 被稱爲213體 或彈勢綜合徵 彈勢綜合徵不是單個疾病 它更像是 分合起來的疾病 除了剛纔我們有提到的 特徵性外表 還有一堆 從出生一開始 就有一場信號 患有彈勢綜合徵的嬰兒出生時 體重會比較輕 CDC的數據是 患病嬰兒 可能在三斤左右 被稱爲 極低出生體重 而與之相比的 正常出生體重 是五斤到八斤 彈勢綜合徵嬰兒 在出生後28天內 死亡的可能性 比普通嬰兒 高24倍 大多數彈勢綜合徵患者 有輕度或中度智力障礙 這點隨着年齡的增長 會越發明顯 他們的爬行時間 要晚於正常嬰兒 三個月左右 獨立行走的時間 要比正常兒童 遲個半年 但也不一定吧 彈勢綜合徵 會產生很多影響 因人而異 有的人智商會比較高 有些人比較低 所以有些人長大後 幾乎可以完全靠自己生活 而另一些人 則需要別人來照顧自己 在患有彈勢綜合徵的兒童中 近30%患有精神疾病 他們會經歷各種各樣的情緒 抑鬱和焦慮的症狀 會伴隨他們 20到30歲的這段時間 在女性中 不明原因精神病的發生率 相對較高 容易出現幻覺和幻聽 攻擊人的行爲相對較少 不過也有 患有彈勢綜合徵的人 往往想象力豐富 這就讓人 很難將幻想與幻覺區分開來 仔細想想 你在幹活的時候 突然抬頭看到一個托馬斯小火車 多少還是有點恐怖的 如果說 這種對患者本身的影響不夠大 那還有更大的 研究表明 幾乎所有患有彈勢綜合徵的人 在35到40歲時 都出現了電縫樣斑塊 和神經元長節等變化 但它又和阿爾茨海默症不同 阿爾茨海默症最初 一般是記憶受損 彈勢綜合徵早期 次代的神經元病變 在大腦掌管語言等方面 比較明顯 所以主要是行爲改變 和一些語言障礙 此外 38%到80%的彈勢綜合徵患者 有視力問題 可能一出生就有白內障 以及有這種 布洛斯菲爾的斑 算是一個疾病特徵 就是圖中這樣 喉膜外部有一點一點的 50%至90%的彈勢綜合徵兒童 存在聽力問題 部分嬰兒出生一年內 耳朵就會被感染 口腔也有不同程度的問題 患有彈勢綜合徵的人 更容易患牙因炎 以及早期嚴重的牙周病 和牙齒脫落 他們的牙齒磨損率 也比常人要高 免疫系統方面 細胞免疫力和體液免疫力的降低 導致所有年齡段 彈勢綜合徵患者 都比較容易被外來物種感染 當然也少不了癌症 白血病在彈勢綜合徵兒童中的發病率 是普通兒童的10到500倍 此外 還有其他腫瘤 先天性心臟病 癲癇 甲減 生育方面 也會在疾病的影響下 大打折扣 患有彈勢綜合徵的男性 大約就等於失去生育能力了 可能因爲因子發育問題 也可能是性生活不活躍 所以截至2006年 全世界僅有三位男性 彈勢綜合徵患者生育孩子 女性的話 也沒好到哪去 僅有30%至50%的女性 具有生育能力 同樣是截止至2006年 只有26例女性患者生育孩子 同時期患者數據我沒查到 但2008年 僅美國就有大約25萬名 彈勢綜合徵患者 就算患者有生育能力 也大概率因各種原因 沒辦法進行到這一步 說了這麼多 相信大家比較關注的是 疾病因何而起 又如何預防 彈勢綜合徵 是人類最常見的染色體異常 是由第21條染色體 在卵子或精子發育過程中 未能分離引起的 也就是精子或卵細胞 帶有額外的21號染色體拷貝 24條染色體 比正常的多了一條 當與另一方的正常細胞結合時 因而會有47條染色體 也正因爲有3條21號染色體 才被稱爲23體綜合徵 好消息是 這個病不是遺傳的 但壞消息也是 這個病不是遺傳的 如果你是正常人的話 倒也不需要太擔心 彈勢綜合徵 是由胎兒早期發育過程中 細胞分裂的隨機錯誤引起的 大約每1000名新生兒中 有一人患有彈勢綜合徵 目前沒有科學研究表明 哪些環境因素或不良行爲 會導致彈勢綜合徵 大約88%的病例 是由母親染色體的不分離引起的 目前來看 與生下患有彈勢綜合徵因而 紀律相關的唯一因素 是母親的年齡 可以參考一下彈勢綜合徵協會的 這一組數據 但也有一些遺傳因素吧 如果沒有現在醫學的幫助 大約一半彈勢綜合徵患者的孩子 也會患有該綜合徵 說完這些後 我們來說說壽命 因爲疾病太多 而且免疫力低下 又會帶來新增的風險 所以彈勢綜合徵患者 壽命普遍偏低 4%到12%的人 在出生後一年內死亡 如果頂過第一年 在未來的長期求生中 心臟問題 對壽命起到一個絕對性的影響 在患有先天性心臟病的患者中 僅有60%可以活到10歲 50%可以活到30歲 在那些沒有心臟問題的人中 85%的人可以活到10歲 80%的人可以活到30歲 甚至有大約10%的人活到70歲 綜合來看的話 平均壽命會在55到60歲 瞭解了這麼多後 這裏就要引出一個問題 是否應該生下 可能患有彈勢綜合徵的孩子 在歐洲 診斷爲彈勢綜合徵的妊娠中 有92%被終止 其中 篩查已經得到普及的冰島和丹麥 幾乎沒有人患有彈勢綜合徵 但這畢竟是一條生命 雖說 使用不同篩查技術 能夠檢出90%到95%的病例 但仍存在一部分的遺漏和假陽性 其實這個選項 無論怎麼選都沒有對錯 也許 他應該來這世上看看 也許 他不該過來受罪 視頻接近尾聲 我想 大家心裏也都有屬於自己的答案 我是奇諾 我們下期再見