罕見病 一副逐漸殘缺的軀體，清醒但卻只能看著全身功能退化（馬里內斯科-舍格倫綜合徵）

本影片詳細介紹了罕見的馬里內斯科-舍格倫綜合症（Marie-Van Bogaert-Scheuerghs syndrome），探討其基因突變導致的蛋白摺疊異常，如何造成小腦萎縮、肌肉無力及白內障等症狀，並分析了該病對患者生理與心理的長期影響，最後強調基因檢測在早期診斷與預防中的重要性。