罕見病 是肺炎？還是罕見的免疫缺陷？你的免疫防線還好嗎？

切記留意一切平凡的感染 一個月前 我們聊過原發性免疫缺陷這個疾病大類 這裡面有罕見的和更罕見的 有症狀相對較輕 也有出生後就馬上致命的 在這類免疫缺陷人群中 普通型變異免疫缺陷 應該是最容易被忽視的那類 這些人沒有罕見極端的症狀表現 只是彷彿出現一些很常見的感染 它就像是潛藏著的殺手 讓你明明知道不對勁 但又不知從何尋找 1971年 世界衛生組織委員會引入了 變異型免疫缺陷症這一術語 用以代表一部分原發性免疫缺陷患者 他們的免疫學發現異常多變 無法根據當時的標準明確分類 所以 這是一系列分類不明的患者統稱 普通變異型免疫缺陷患者中 約10%是因基因突變導致 10%到25%由家族遺傳引起 即使時隔50多年 普通變異型免疫缺陷 雖然已經可以通過一些基因問題來辨別 但仍存在很大的診斷困難 這種變異並非單一基因突變導致 途中是目前最主要的變異基因 當然 大家都看不懂 我們只需要知道 這些基因都和自身免疫系統有關就行 免疫系統的故障 註定的變異型免疫缺陷 與多種疾病有關且多種多樣 包括許多不明的綜合徵 普通變異型免疫缺陷 是原發性免疫缺陷中 抗體免疫缺陷這一大類中的一部分 特徵是B細胞功能缺陷 導致免疫球蛋白生成受損 B細胞是適應體液免疫系統的核心 負責生產可以識別並結合特定外來抗原的抗體 並非所有B細胞都能挑起免疫防禦的擔子 這個過程還需要篩選 未成熟B細胞從骨髓遷移到脾臟 成為過度B細胞 然後要經歷兩個過度階段 T1和T2 在它們遷移到脾臟的整個過程中 它們被視為T1B細胞 在脾臟內 T1B細胞轉變為T2B細胞 根據通過B細胞受體和其他受體接收到的信號 T2B細胞分化為綠泡B細胞或邊緣B細胞 而綠泡B細胞可以分化成記憶B細胞或僵細胞 它們可以識別邊緣體和標記邊緣體 為吞噬細胞找到精準的打擊點 但對於普通變異型免疫缺陷患者來說 雖然B細胞在形態和表面標誌物上 看起來與健康的B細胞沒有區別 但它們在進一步成熟的過程中出現了障礙 不能正常地發展成能夠產生免疫球蛋白的僵細胞和記憶B細胞 體內的免疫球蛋白將處於嚴重缺乏的狀態 現存的免疫球蛋白無法同時標記數量龐大的病原體 而且免疫防線記不住入侵者的模樣 這也就意味著很多病原體能躲過免疫防線 所以日常生活中隨處可見的病原體 能比較容易躲過免疫系統 急性肺部感染、肺炎等呼吸道疾病和微腸道疾病 對他們來說更常見 但由於每個人接觸到的病原體不同 所以疾病的差異會比較大 在兒童時期 由於鼻竇炎和呼吸道感染等問題很常見 導致普通變異性免疫缺陷很容易被忽略 即使在當時病症頻發 也會有很大一部分人被歸類為單純的免疫力較差 或者玩手機玩的之類的 玩手機生病也是很多家長默認的操作 像是手機天生帶毒一樣 再加上症狀多種多樣 患者並非每次都是一個部位出問題 可能是反覆感染 慢性肺疾病 自身免疫性疾病 微腸道疾病等 醫生在大多情況下會對症治療 並不會直接往罕見病上面考慮 畢竟治療確實也是有明顯效果的 那又為何會發現呢 在十幾年來 由於疾病的頻發 可能會引起患者本人或家人的注意 這時他們可能會選擇做進一步的檢測 比如致病菌的培養 或者免疫系統的檢查 再或者是基因檢測 如果有培養致病菌就能發現 感染的很多都是非典型細菌 這些細菌太過常見 常見到對普通人構不成威脅 原發性免疫缺陷病友組織 提供了一個病友的病例 大家可以一起了解一下 普通病型免疫缺陷 會如何折磨人 患者是位老大哥 他從小就容易發燒感冒 從五年級第一次因肺炎住院開始 後面幾乎每年都有因肺炎住院的情況 吃梅素成了陪伴他的常客 上初中以後加上學習壓力 幾乎每個月都會發燒轉肺炎 先分梅素、殺心類、魚腥草、頭包等藥物 陪伴他直到上班 從這我們已經可以看出來 頻繁的嚴重感染是疾病的特徵之一 而且你永遠不知道 下一次出問題會是在哪個部位 30歲那年 這位大哥眼睛彷彿結膜炎、角膜炎、流膿 跑了好多家醫院 後來在他們當地中醫院化驗學後 醫生判斷可能是免疫力有問題 建議他去協和醫院進一步檢查 同年在協和醫院確診普通病型免疫缺陷 不過那時候因為多次感染 已經損傷了角膜 導致看東西不是很清楚 2013年 雙眼做了第一次角膜移植手術 成功地把眼睛救回來 但接下來就沒那麼幸運了 2015年 因為當時還沒確診普通病型免疫缺陷 沒有得到規範有效的治療 雖然角膜移植成功 可架不住持續反復的感染 2016年 因為病毒感染往眼睛裡打針 打針以後依然出現大面積感染 雖然做了手術 但效果並不好 從那時起 他的右眼就看不見了 只剩左眼還有微弱視力 除了這些信息外 影帝也有提到 這位大哥膝蓋也不太好 有點化膿性關節炎 呼吸道感染 中耳炎 鼻竇炎那些經典症狀也都有過 雖然症狀頻發 但是太過普通 如果沒有稍微瞭解過普通病型免疫缺陷 很難判斷自己的問題出在哪裡 雖然這些症狀比較常見 但它也只在患者的生命前期普通 患者罹患惡性腫瘤的風險很高 高達15%的患者罹患惡性腫瘤 尤其是非禍及精靈巴瘤和胃癌 患胃癌的風險是正常人的50倍 也是發病和死亡的主要原因 目前 普通病型免疫缺陷的治療並沒有很大突破 與其他血清免疫球蛋白水平低的疾病治療類似 需要終身注射免疫球蛋白 額外注射的免疫球蛋白能幫助身體構建防線 減少細菌感染 但單獨這種治療並不完全有效 許多人仍然會出現其他症狀 所以除了免疫球蛋白替代療法外 可能還需要免疫製劑來幫助控制疾病症狀 如果還是被感染 具體預後很難說 每個人症狀差異很大 治療介入的時機也不同 甚至不少人一輩子都不知道自己是普通病型免疫缺陷 越早介入治療風險越低 這是無數患者用生命和健康得出來的結論 這也是尹立拜託我一起聯手創作這一系列視頻的原因 多一個人知道這些特徵 就有可能多挽救一個人的生活質量 還請大家關注普通病型免疫缺陷等一系列罕見病 對疾病的認識和理解是我們對抗疾病最有利的武器 我是奇諾 我們下期再見