什麼是糖原累積病 有來醫生

什麼是糖原累積病? 唐家燕 中山市國愛醫院 小兒內分泌遺傳代謝病專科主任醫師 糖原累積病就是糖原在合成分解代謝的過程中 有些酶的缺陷 所以導致糖原它在原體的一些組織器官 主要是肝臟 肌肉 腎臟上面沉積 導致了臨牀綜合徵的一個表現 糖原累積病是一種腸胺射體隱性遺傳病 一般來講 如果父母雙方他們沒有臨牀表現 但是父母雙方可以攜帶有一個基因的突變 接着他們每生一胎 可能這個小孩都有四分之一的機會會發病 有四分之二的機會 他只是攜帶了一個基因 有四分之一他已經是完全正常的一個小孩 另外糖原累積病它有很多的分型 如果按大多數的文獻報導或者是臨牀 上面常見的是分十個型 一 二 三 四 五 六 七 九 十一 零型 這是最常見的十個分型 其中一型我們經常會分有四個亞型 但是常見的是EA型跟EB型 另外有些國外的文獻還把糖原累積病 它分爲十四個型 它們分別是一 二 三 四 五 六 七 九 十一 零型 十二 十三 十四型 接着它們一般來講 一型 三型 四型 九型 十一型主要是以肝損害爲主 二型 五型 七型主要是肌肉的一個成績爲主 專家提示糖原累積病是糖原在合成分解代謝的過程中 部分是因爲酶的缺陷 而使糖原在人體的組織器官 主要是肝臟 肌肉 腎臟上成積所導致的臨牀綜合徵 糖原累積病是一種腸染色體隱性遺傳病