6 ĐỘT BIẾN GEN kỳ lạ ở con người mà ai cũng ƯỚC MÌNH ĐƯỢC MẮC

Ok, vào việc luôn nhá! Và đây chính là 6 hội trứng kỳ lạ do đột biến gen ở con người, mà thoạt nghe thì ai cũng ước mình đợt mắt. Số 6 đó là hội trứng chỉ nhớ siêu phảm. Ê, bạn có còn nhớ hôm 10 tháng 9 năm 2007 ở chỗ bạn trời mưa hay là nắng không? Chắc chắn là không rồi đúng không? Nhưng mà người phụ nữ này thì có, đó là Jill Bryce, sinh năm 1965. Một người phụ nữ Mỹ đã khiến giới khoa học phải wow wow wow Chuyện là vào năm 2000-2001 gì đó, Jill tìm đến một giáo sư thần kinh học tên là James Markov để nói chuyện. Đại loại kiểu là, ê, tôi có chỉ nhớ siêu phảm đấy, bla bla. Xong rồi để chứng minh thì Jill đưa ra những cuốn nhật ký mà cô ấy đã viết liên tục mỗi ngày từ năm 10 tuổi cho đến năm 34 tuổi. Và trong các thử nghiệm với giáo sư, cô ấy chọn ngẫu nhiên ra 1.460 ngày và kể lại chính xác tới từng chi tiết như là hôm đó là thứ mấy, cô mặc trang phục đến nào, đi đâu, ăn gì, làm gì với ai. Thậm chí cô còn có thể nhớ chính xác tất cả các sự kiện truyền thông vào ngày hôm đó nữa, chung khớp hoàn toàn với thông tin ghi trong nhật ký. Jill Bryce không phải là người duy nhất trên thế giới có chỉ nhớ siêu phảm. Đây là Emily Nass, cô gái người Canada này được ghi nhận là người mắc hội chứng chỉ nhớ siêu phảm trẻ nhất thế giới. Chứng bệnh này khác với siêu chỉ nhớ do luyện tập nhá, nó cũng không liên quan đến chỉ số IQ. Những người như Jill và Emily chỉ đơn giản là không thể nào quên đi bất kỳ điều gì, ký ức của họ không bị phai nhạt theo thời gian như chúng ta. Uầy, đỉnh vãi, này mà học khối C thì ngon rồi. Bạn đang nghĩ thế đúng không? Từ từ hãng nhá. Chớ treo ở chỗ là khả năng này không giúp cho họ học nhanh hơn hay là thông minh hơn. Chỉ nhớ vượt trội chỉ giới hạn ở những trải nghiệm cá nhân mà thôi. Trái lại, nó còn là gánh nặng tâm lý khủng khiếp khi cuộc sống thường nhật của họ bị vô số ký ức che lấn, thậm chí xâm nhập cả vào giấc ngủ nữa. Những kỷ niệm vui vẻ có thể mang lại cảm giác an ủi một chút, nhưng những ký ức buồn, mất mát, xấu hổ hay là nỗi sợ hãi thì giống như một dạng tra tấn tinh thần với họ vậy. Những người mắc trí nhớ siêu phàm thường mắc cả chứng OCD. Họ buồn ngủ nhiều hơn nhưng lại khó ngủ hơn so với người bình thường do não của họ phải củng cố lại ký ức trong ngày một cách quá mạnh mẽ. Đấy, nghe thì tưởng là siêu năng lực nhưng mà chứng bệnh này thật sự là một sự đầy đoạ để đúng hơn. Thôi, mình cứ làm người bình thường cho nó lành nhỉ. Bạn nào muốn cải thiện việc tiếp thu và ghi nhớ kiến thức thì có thể tham khảo cuốn Siêu Trí Nhớ này nhá. Cuốn sách tổng hợp các phương pháp và kỹ thuật được đúc rút từ Jonathan Hancock, là người đã 2 lần lập kỷ lục Guinness và từng là quán quân giải vô địch chỉ nhớ thế giới. Dị để link mua sách ở phần mô tả nhá, cuốn này rất hay đấy. Số 5 đó là Hội chứng không biết đâu. Đây là Ashlyn Blocker, một thiều nữ người Mỹ. À thì ảnh này chụp năm 2012 nhá, bây giờ thì chắc cô ấy đã thành phụ nữ rồi. Một cô gái rất bình thường, chỉ có mỗi cái khác thường là cô bé hoàn toàn không biết cảm giác đau là gì cả, ngay cả khi đói hay là bị ham tả lúc còn nhỏ. Câu chuyện bắt đầu từ khi 8 tháng tuổi, bác sĩ nhỏ thuốc vào mắt của Ashlyn để kiểm tra. Bình thường thì các em bé khác sẽ khóc ré lên đúng không? Còn Ashlyn thì ngồi tròn xoe mắt nhìn, gia đình kiểu ủa alo con mình có bị gì không vậy? Sau này qua rất nhiều lần thăm khám thì các nhà khoa học kết luận, em bé mắc hội chứng không biết đâu, một hội chứng di truyền cực hiếm mà trên thế giới lúc đó mới chỉ ghi nhận khoảng 100k thôi. Nghe ngầu lòi ha? Nhưng mà thật ra thì đây lại là một cơn ác mộng đối với Ashlyn và gia đình. Cô bé từng tự cắn vào tay mình chảy máu, từng bị bỏng rộp, ngã, chầy chuộng mà không hề có cảm giác gì không biết gì hết. Bố mẹ của em thậm chí còn có cả một album ảnh tai nạn thương tích từ bé đến lớn. Mẹ của Ashlyn thì thở dài nói với báo chí là những em bé khác chỉ cần đau bụng bình thường thì còn biết mà đi viện, chứ con bé này đến viêm ruột thừa cũng chẳng kêu, cực kỳ nguy hiểm. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Florida đã tiến hành xét nghiệm từ năm 2004 và sau rất nhiều năm, cuối cùng họ cũng phát hiện ra là Ashlyn xui xẻo kế thừa từ bố mẹ hai bản khiếm khuyết của Gen SCN9A liên quan đến truyền dẫn các sung thần kinh, nơi mà các tế bào thần kinh cảm giác trước sự đau đớn. Ờ, hải não thế nhỉ? Nói nôm na là hệ thống truyền tín hiệu đau trong cơ thể Ashlyn giống như dây điện bị chuột cắn đát rồi vậy, công tắc bấm hoài mà bóng đen không bao giờ sáng. Não chẳng nhận được cảnh báo nào cả nên là cô bé cứ tỉnh bơ dù cơ thể của mình đang te tua bầm dập. Tuy nhiên, các nhà khoa học còn phát hiện thêm một chùm cuối đứng sau hội chứng này, đó là Gen PRDM12. Con Gen PRDM12 này mà lỗi thì sẽ dẫn tới việc tế bào thần kinh cảm giác đau sẽ bị lỗi theo. Các nhà khoa học nói rằng phát hiện này hứa hẹn sẽ giúp chế tạo thuốc giảm đau trong tương lai, nhưng mà có hứa hẹn chế tạo được thuốc lấy lại cảm giác đau cho Ashlyn hay không thì các nhà khoa học không nói, nên cô bé vẫn phải sống chung với hội chứng ấy đến tận bây giờ. 4. Người có siêu vị giác Bạn biết không, trên đời này có những người sinh ra với cái lưỡi nhẹ như radar quân sự vậy, người ta gọi họ là siêu vị giác, super taster. Lưỡi của người bình thường có khoảng 10.000 gai vị giác, thì lưỡi của mấy người này quân số nó nhiều gấp đôi gấp ba. Thành ra là một ngụm cà phê với bạn có thể nó chỉ đắng nhẹ nhẹ thôi, nhưng với họ thì đắng thấy ông bà ông vải luôn, kiểu thế. Đột biến này xuất hiện ở khoảng 25% dân số. Và thế là có những siêu nhân vị giác đi vào đời thực. Một trong số đó chính là Megan Brown, cô gái 26 tuổi ở Scotland, quê hương của whisky. Megan vốn không phải là chuyên gia mà chỉ là tay mơ mới bước vào ngành thôi, nhưng mà rồi người ta phát hiện là côn đếm whisky đỉnh vãi cả trở. Chỉ cần nhấp một ngụm, Megan có thể phân biệt được là whisky này có chút hương cam cháy xém ở đáy ly, hay là whisky kia có mùi gỗ sôi từng bị mưa phùn tháng 9 tưới qua. Trong khi cả đám đàn ông ngồi cạnh, lắc lắc ly whisky, ngửi hít hít, rồi chỉ phán một câu xanh dừa là Ơ, nó giống whisky, ơ thì chẳng nhẽ lại giống apple meo meo. Nghiên cứu khoa học cũng đã chứng minh phụ nữ có xu hướng nhiều supertaster hơn đàn ông. Và Megan chính là minh chứng sống động. Cái lưỡi nhạy cảm hơn cả trái tim thất tình của cô ấy khiến cho các ông chú whisky Scotland cũng phải dè chừng. Chỉ vài năm sau khi bước vào nghề, cô đã leo thẳng lên ghế giám đốc của một công ty pha trộn và đóng chai whisky nổi tiếng tại đất nước mình. Nghe thì ngầu đét đấy, nhưng mà làm supertaster cũng khổ lắm chứ chẳng đùa. Bởi vì cái gì nó cũng quá đả, ngọt thì ngọt gắt, đắng thì đắng tận tâm can, mà cay thì cay tuệ lửa, kiểu vậy. Thế nên rất nhiều supertaster ghét cà phê, bia, bánh ngọt, toàn những mỹ vị nhân gian cực khẩm. Nhưng mà nhờ vậy họ lại ít đụng vào đồ béo đồ ngọt, nên là nguy cơ béo phỉ ở nhóm này thấp hơn. 3. Người siêu ít ngủ Mới thâu đêm ôn thi hay là chạy deadline có một hôm thôi mà đã thăn khổ rồi à? Xin lỗi nhá, có một ông cụ hơn 80 tuổi ở Quảng Nam đang cười vào mặt bạn. Tên ông là Thái Ngọc và người ta gọi ông là dị nhân hơn nửa thế kỷ không ngủ. Vâng, ông cụ này đã bỏ qua toàn bộ khái niệm ngủ là để phục hồi cơ thể và sống tình queo suốt hơn 50 năm. Câu chuyện bắt đầu khi ông Ngọc 32 tuổi, một đêm mất ngủ bình thường như bao người. Nhưng khác cái là từ đó ông mất ngủ hẳn luôn, không bao giờ ngủ nữa. Ban ngày thì ông vẫn đi làm bình thường, vẫn quốc đất chăn bò. Ban đêm rảnh rỗi thì ông ra đồng tăng ca, nuôi gà, bám chuối cho lợn. Người ta đi ngủ thì ông làm việc, người ta thức dậy, ông lại vẫn làm việc. Thành ra một ngày của ông dài gấp đôi người khác. Một số trường hợp những người không ngủ hoặc siêu ít ngủ khác trên thế giới có thể kể đến Một người đàn ông sống ở thế kỷ 20 tại Mỹ, chưa bao giờ ngủ kể từ khi trào đời. Nhưng mà sức khỏe của ông vẫn ổn định, tinh thần minh mẫn và sống thọ đến khoảng 94 tuổi. Còn đây là Lynn White, một người phụ nữ chỉ ngủ 3 tiếng mỗi đêm nhưng bà chưa từng gặp phải các vấn đề liên quan đến mệt mỏi, chỉ nhớ hay là khả năng tập trung gì hết. Đến tuổi 82, bà vẫn duy trì chỉ nhớ tốt, tinh thần minh mẫn và sức khỏe ổn định. Khi nghiên cứu về những người siêu ít ngủ, các nhà khoa học đã tìm ra một số biến thể gen đặc biệt trong đó nổi tiếng nhất là DEC-2. Bình thường, gen này điều chỉnh đống hồ sinh học, giúp cho cơ thể bật tắt trạng thái tỉnh ngủ, kiểu như một công tắc hẹn giờ trong não vậy. Nhưng khi bị đột biến, gen DEC-2 khiến cho não cắt giảm thời lượng ngủ cần thiết. Chỉ cần ngủ ít là đủ, reset là toàn bộ hệ thống rồi. Hiểu nôm la là trong khi người bình thường phải sạc pin 8 tiếng mới đầy, thì mấy người này chỉ cần cắm sạc 2 tiếng là 100% pin luôn rồi. Ngoài ra còn có một biến thể ở gen ADRP-1 hay NPSR-1 cũng liên quan đến việc não hoạt động siêu tiết kiệm năng lượng khi nghỉ. Nói cách khác là bộ não của họ giống như một bản nâng cấp, nén dữ liệu, tối ưu quy trình, khỏi tốn thời gian nằm vạ vật trên giường. Nhưng mà không phải ai ngủ ít cũng thuộc team siêu nhân di truyền đâu nha, nên mọi người đừng có mà tưởng bở đấy. Phần đông mọi người ngủ ít là do stress, bệnh bất ngủ, hoặc do thói quen xấu như cây phim ôm điện thoại tới sáng thôi. Nhóm này thì hậu quả kinh khủng lắm, dễ tăng cân, dễ đột quỷ, chỉ như tàn lụi và tuổi thọ rút ngắn. Nói chung ngủ ít mà khỏe thì vừa hiếm vừa dị. Cả thế giới hàng tỷ người nhưng ước tính chỉ có vài trăm người có đột biến gen kiểu này thôi, còn đa số mà bắt trước thì chỉ có toan sớm. 2. Người kháng HIV Đây là Stephen Krohn, còn được gọi là người đàn ông không thể nhiễm S. Ông này có bạn trai và rất nhiều người quen mất về HIV. Bản thân cũng tiếp xúc nhiều lần nhưng vẫn chẳng hề hấn gì. Các bác sĩ mùa sẻ mãi cũng phát hiện ra là ông này có gen CCR5 đột biến mất đoạn 32, còn gọi là CCR5 delta 32. Bình thường thì virus HIV muốn xâm nhập vào cơ thể thì nó phải bám được vào cái ổ khóa trên bề mặt tế bào miễn dịch, gọi là thủ thể CCR5. Nhưng mà với những người sở hữu đột biến gen CCR5 delta 32, thì kiểu như cái ổ khóa này nó bị hỏng rồi vậy, vẫn kiểu gì cũng không mời được. Kết quả là virus HIV đứng ở ngoài, nhìn mà không bào được, tức quá mà chết. Cái này hiếm lắm nhờ, cả thế giới chỉ có khoảng 1% người gốc Âu có đột biến này ở dạng đầy đủ 2 bản sao, và họ gần như miễn nhiễm với HIV luôn. Còn những người có 1 bản sao thì không miễn hoàn toàn nhưng quá trình bệnh tiến triển chậm hơn hẳn. Nói cách khác thì trong khi những người bình thường bị HIV tấn công như là xe tăng ủi thẳng bò nhá, thì nhóm này lại có từng thanh kiên cố, virus phải gõ cửa dài dài mà chẳng làm gì được. Đột biến này còn có thể được ứng dụng để chữa HIV cho người khác nữa đấy. Cái tên đình đám nhất phải kể đến đó là Adam Castillejo, hay còn gọi là bệnh nhân London. Ông mắc cả HIV lận ung thư máu, được ép tủy từ 1 người mang gen CCR5 delta 32, và bất ngờ chưa bà ra, HIV trong người của ông ấy biến bớt luôn, giống như vừa đổi cả hệ miễn dịch sang 1 bản nâng cấp kháng virus chọn đời vậy. Tất nhiên, HIV cũng không dễ bị bắt nát, nó là căn bệnh thế kỷ cơ mà. Một số dòng virus có thể đổi chiến thuật, dùng cổng khác để đi vào cơ thể. Nhưng mà nói chung thì đột biến CCR5 delta 32 là một trong những lá chắn tự nhiên dị vãi nhất mà loài người từng nghĩ nhận. Còn chúng ta, đáp dân thường thì vẫn phải trông chờ vào bao cao su và thuốc men thôi, đúng là có những người sinh ra đã ở vạch đích mà. 1. Cơ bắp nở tự nhiên Những người bình thường chúng ta muốn có body sáu múi thì phải đổ mồ hôi ở phòng gym, phải uống protein và chạy bộ học máu mũi mỗi ngày đúng không? Nhưng mà trên đời này, lại tồn tại vài người không cần tập tẹo nào mà cơ bắp vẫn nở ra như bơm steroid vậy. Tất cả là như một lỗi nhỏ xíu ở trong gen Mstn, gen này thường sản xuất Myostatin. Bình thường thì Myostatin kìm hãm sự phát triển của cơ bắp, nhưng mà khi gen Mstn bị hỏng thì cơ chế này bị vô hiệu hóa, khiến cho cơ bắp hình ra quá mức, gọi là hội chứng phỉ đại cơ liên quan đến Myostatin. Thế là bạn có một thân hình lực lưỡng, ít mỡ, cơ dày cổ mà chẳng cần khổ luyện gì cả, chỗ vía? Khó tin, nhưng mà đó thật sự là những gì đã xảy ra với cậu bé này. Cậu bé tên là Liam Hoekstra, à thì cậu bé này sinh năm 2005 và bây giờ cũng 20 tuổi rồi nhá. Mới 5 tháng, Liam đã biết đi, 6 tháng đã có thể lên xuống cầu thang và 1 tuổi để có thể đu xả. Và khi Liam 18 tháng tuổi, cậu bắt đầu khiến cho gia đình chú ý hơn khi tự mình di chuyển đồ đạp trong nhà, từ ghế sofa nhỏ cho đến các vật dụng nặng hơn. Cậu bé đã được đưa đến bệnh viện kiểm tra vào lúc 3 tuổi, và các bác sĩ kinh ngạc nhận ra là cậu sở hữu nhiều cơ bắp hơn 40% so với bình thường. Ờ nhưng mà lớn lên thì cậu bé lại trông bình thường thôi các bạn ạ, không có gì khác biệt lắm. Các chuyên gia cho rằng những đặc điểm cơ thể của Liam tương tự như một trường hợp được ghi nhận ở Đức vào năm 2000, nhưng mà vẫn rất hiếm, đến mức họ không thể xác định chính xác là trên thế giới có bao nhiêu người cũng mắc hội chứng này nữa. Trước đó, các nhà khoa học đã từng thấy hiện tượng tương tự ở con bò lang trắng xanh bỉ, một loài châu bò siêu cơ bắp nổi tiếng cũng là do thiếu Myostatin. Nhưng mà việc một con người thực sự sở hữu đột biến này đã biến viễn cảnh phim X-men thành đời thật rồi. Tuy nhiên, đời không như là phim nhá, cơ bắp phát triển quá mức sẽ gây áp lực lên tim, khớp, dễ dẫn tới đau tim hoặc viêm khớp sớm. Nói chung, nó là ước mơ của các dreamer thôi, nhưng mà là cơn ác mộng của các nhà khoa học. Và thế là hết rồi đấy. Bạn có muốn mình sở hữu đột biến gen nào trong số này không? Comment cho dĩ biết với nha. Nhớ ấn like, chia sẻ và đăng ký kênh cái này dĩ vãi để xem thêm các video tiếp theo nha. Xin chào!