罕見病 每5萬人觀看就可能挽救一條生命，如何尋找水腫的TA？

大家好,我是奇諾 今天,接到了一個特殊的任務 我要用極短的時間 在進博會這個大場館裡 帶領大家瞭解這種罕見疾病 最終目標是通過瞭解這種疾病 熟悉症狀線索 和大家一起接力尋找 隱藏在人群中的他們 而我目前手頭上已知的信息是 患者會沒有徵兆的 發生不明原因的水腫 如果水腫不幸在後頭部位發作 這快十分鐘,就可能導致患者窒息 甚至被奪去生命 五萬分之一的疾病發生率 我們當前面臨的挑戰 可能會比想像中的還大 歡迎來到本期緊急尋人 尋找一種可能致命的腫 和我一起走進進博會現場 尋找答案 關於此次HA尋人行動 目前我們面臨的首要問題是 疾病認知 大眾對這種罕見疾病的瞭解非常少 而且大部分基層醫藥衛生人員 對這種罕見病也知之甚少 正義的醫學界廣為流傳的一句話 罕見病醫生 比罕見病患者還少 極低的疾病認知在很大程度上 導致了今天HA1%的確診率 和患者平均13年的延遲診斷時間 說明瞭 在這些因素的綜合影響下 國內HA患者 慘得遠比預計的深 但是我們今天在這裡 可以對HA疾病症狀有個簡單的瞭解 HA的最常見症狀 不明原因發生的急性水腫 大部分人很容易將其認為 是過敏加重的 但HA的致死率卻是過敏的300倍 當水腫在腸胃發作時 患者主要表現為 腹痛、噁心、嘔吐 常常就診於消化科 或急診科 由於疾病在患者和醫生中的知曉率較低 因此常常被誤診為 攔尾炎、急性胃腸炎或腸梗阻等 在誤診患者中 大概25%的患者 接受了不必要的攔尾切除 甚至是開腹手術 一通折騰下來 病因還是沒有找到 HA患者還是會被隨時發作的水腫困擾 這種無助和絕望 是超乎常人想像的 由於HA的症狀與其他疾病重疊 尚未確診的HA患者 往往會輾轉於多個科室尋求幫助 這就意味著 多學科會診增強罕見病疾病意識 對於幫助HA患者至關重要 疾病可判的點 並非難以辨別 而是未知 所以在知道剛才我們提到的信息後 能幫醫生定位一個方向 HA將會成為懷疑的一個選項 HA涉及的水腫 全部都是急性水腫 四肢、面部的不明水腫 加上腹痛 基本就像是逐步把 遺傳性血管性水腫幾個字寫出來了 在諸多水腫中 雖然只有不到1%的腫脹發作 涉及喉部 但有超過一半的HA患者 在其一生中的某個階段 會經歷喉頭水腫 三分之一的患者死於喉頭水腫導致的窒息 喉頭水腫死亡患者 平均年齡為40歲 當然我們今天說的這麼多 就是為了讓大家有個基礎概念 萬一遇到了 能及時發現降低致死率 如果出現相關症狀 儘早去大醫院做補體C4檢測 HA是一種遺傳性的罕見病 最好能做到一人確診 全家篩查 在完成這些信息收集之後 我們就能領取兩個徽章 一個是尋人主題徽章 另一個是氣球人 因為患者水腫發作像是個氣球一樣腫起來 所以其中一個徽章 被設計成了氣球人的形象 也是在鼓勵患者即使身體膨脹了 只要不洩氣就能飛得更遠 而保持患者不洩氣的核心就是 企業研發的特效藥 以及國家醫保的支持 所以我相信在目前 促送愛迪班特和拉蘭利尤丹看雙雙進入醫保的今天 屬於HAE的雙保險時代 已經到來 罕見病領域的生機也在不斷湧現 在參與的此次HAE尋人活動進博專場後 有很多感觸 目前我們所面臨的確診困難 誤診等問題 還是頭上一團很大的烏雲 而我們能做的太過渺小 希望大家在跟我雲尋找完患者後 能對遺傳性血管性水腫 有一個比較簡單的瞭解和認識 可能你今天無意中記住的不明水腫 和腹痛等疾病特徵 會成為以後拯救HAE患者生命的 尋人行動者 希望這期內容能幫助你學到一點點知識 只要這期視頻能幫助到一個人 我想這就值了 如果你們想更詳細瞭解疾病的恐怖之處 可以看我上一週更新的 遺傳性血管性水腫視頻 喜歡我的話留下你們的三連 我是奇諾 我們下期再見 請不吝點贊訂閱轉發打賞支持明鏡與點點欄目